질문 친애하는 라미레즈 박사님,
나는 올해(1월과 7월) 2번의 연속적인 임신 손실을 겪었고 두 핵형은 모두 45,X로 돌아왔습니다. 이는 분명히 터너 증후군과 일치합니다. 1월에 첫 번째 결과가 나왔을 때 의사들은 그것이 단지 우연/불운이라고 생각했고 다시 시도하도록 격려했습니다. 우리는 몇 달을 기다렸다가 다시 시도했지만 핵형이 45,X인 또 다른 손실이 있었습니다. 동일한 결함으로 2개 연속으로 발생하는 경우는 얼마나 흔한가요? 당신의 제안은 무엇입니까? 남편과 나는 모두 핵형 검사를 받았으며 정상 46,XX 및 46,XY입니다.
이것은 우리의 유일한 손실이 아닙니다. 나는 2000년 3월에 황폐된 난자를, 2001년 11월에 6주에 손실, 2003년 4월에 정상적이고 건강한 소녀(하나님을 찬양합니다!), 2006년 10월에 5주에 손실, 그리고 나서 위에서 언급한 두 가지 손실에 대해 6번의 임신 중 총 5번의 손실! 우리가 핵형을 분석한 유일한 다른 손실은 2001년이었고 핵형 46,XX로 돌아왔습니다.
상실의 8년 동안 나는 많은 검사를 받았고 MTHFR 이종, 프로트롬빈 유전자 돌연변이, 양성 ANA(때때로)가 있는 것으로 밝혀졌으며 임신하기 전에 이미 알고 있던 레이노병이라는 자가면역 질환이 있습니다.
나는 BA와 프로게스테론 좌약을 복용하고 마지막 두 번의 임신으로 헤파린의 합성 형태인 Arixtra를 복용했습니다.
저는 현재 30세이고 남편은 39세입니다. TTC에 문제가 없습니다. 보통 3개월 이내에 임신합니다. 우리의 기적의 딸은 행복하고 건강한 5세이며 임신은 몇 가지 조기 수축을 제외하고는 꽤 사건이 없었습니다.
특히 터너 증후군으로 인해 2회 연속 손실을 당한 통계와 효과가 있을 수 있는 치료법에 대한 귀하의 생각에 대해 조언을 부탁드립니다! 아무도 나를 어떻게 해야할지 알아내지 못하거나 내 손실의 원인이 될 것이라고 강력하게 지적하는 것을 찾지 못하는 것 같습니다.
나는 당신이 도울 수 있기를 바랍니다!
크리스티나
답변 친애하는 크리스티나,
질문해주셔서 감사합니다. 불행히도 정상적인 핵형 부부에서 터너의 이상이 두 번 연속으로 발생하는 빈도를 설명하는 통계는 없습니다. 나는 그것이 아마도 특이한 방식으로 불운이라고 생각합니다. 돌연변이는 임신에서 흔히 발생하며 상당히 높은 유산율을 유발합니다. 불임율은 또한 이러한 염색체 결함의 영향을 받습니다. 대부분의 결함은 자발적이며 재발하지 않습니다.
반복적인 유산 이력이 있는 경우 핵형은 정상이지만 난자가 분열할 때 자발적인 돌연변이가 발생하여 비정상적인 배아가 될 가능성이 가장 높습니다.
쉽게 임신이 되지만 자연 임신은 예측할 수 없으며 더 많은 유산을 유발할 수 있습니다. 당신은 확실히 계속 시도할 수 있지만 감정적 대가는 높을 것입니다. 제가 반복적인 유산 환자들에게 자주 사용하는 당신이 복용하고 있는 약물은 염색체 이상형 유산이 아니라 자가면역형 유산을 가진 여성을 대상으로 하는 것입니다. 따라서 그들은 당신에게 너무 유익하지 않을 것입니다. 대신, 이 시점에서 최선의 선택은 착상 전 유전자 진단과 함께 체외 수정을 하는 것입니다. 나는 이 새로운 절차에 열광하는 사람은 아니지만 임신율이 감소하는 것을 보았기 때문에 배아를 선별하고 정상을 이식할 수 있을 것입니다. 쉽게 임신(즉, 쉽게 착상)된 이력이 있는 경우 정상이 자궁으로 옮겨지면 임신 가능성이 높습니다. 쌍둥이에 대한 두려움이 없다면 나는 두 개의 법선을 옮길 것입니다.
그것이 가장 비용이 많이 들지만 가장 좋은 방법이 될 것입니다. 이게 도움이 되길 바란다.
진정으로,
에드워드 J. 라미레즈, M.D.
전무 의료 이사
불임 및 산부인과 센터
몬테레이 베이 IVF 프로그램
www.montereybayivf.com
