Min erfarenhet som BRCA-mutationsbärare

Möt författaren

Erika Stallings är en advokat, författare och patientförespråkare baserad i New York City. 2014 fick hon veta att hon bar på en BRCA2-mutation och genomgick en förebyggande mastektomi senare samma år. Hennes påverkansarbete fokuserar på att öka medvetenheten om ärftlig cancer och genetisk rådgivning och testning i det svarta samhället.

Min mamma är den starkaste kvinna jag känner, en tvågångsöverlevande bröstcancer. 1993 fick hon diagnosen stadium 1 bröstcancer. Detta var innan vetenskapen visste att det finns genetiska orsaker eller genetiska kopplingar till cancer.

Hon var 28 år vid den tiden, och jag var för ung för att förstå situationens svårighetsgrad, men en 8-åring kan se när hennes mamma inte är sig själv. Hon var konstant trött, blev slumpmässigt sjuk och ägnade mycket tid åt att gå fram och tillbaka till läkaren som genomgick kemoterapi och strålning. Alla var spända.

Efter ett år ansågs hon vara cancerfri, men cancern höll på att hända närvaro. Under självundersökningar hittade min mamma knölar i hennes bröst som visade sig vara ärrvävnad från operation.

Jag tror att hon var rädd eftersom vi förstod att cancer kunde komma tillbaka.

Och 2007 gjorde det det. Den här gången var det i ett annat bröst och en annan diagnos. Hon diagnostiserades med trippelnegativ bröstcancer (TNBC), en form av bröstcancer som är vanligare hos svarta kvinnor, mer aggressiv och mindre lyhörd för traditionella kemoterapibehandlingar.

Efter läkarens rekommendation, det var då hon genomgick genetiska tester, och hon fick reda på att hon bär på en BRCA2-mutation. BRCA2 är en ärftlig cancermutation som avsevärt ökar risken för att utveckla bröstcancer och andra cancerformer.

Barn med mutationsbärare har 50 % chans att bära sig själva. Så jag har vetat sedan 2007 att det fanns en 50% chans att jag var bärare av mutationen.

Testas

Trots min risk undvek jag att bli testad direkt. Jag var upptagen med att leva livet:njöt av mitt sista år på college vid University of North Carolina i Chapel Hill, på väg till Washington, D.C. för juristutbildning och flyttade sedan till New York för att arbeta på en stor advokatbyrå.

Innan jag visste ordet av var jag 28 år gammal, ungefär i samma ålder som min mamma fick diagnosen först. Jag inledde också ett seriöst förhållande med någon som hade förlorat sin mamma i stadium 4 tjocktarmscancer några månader innan vi träffades.

Jag visste att jag behövde testa mig. När jag ser tillbaka skäms jag lite över att jag skjutit upp det eftersom jag alltid pratar om vikten av hälsa och screening. Men när du är ung känner du dig frisk. Du förväntar dig inte att dessa enorma hinder kommer upp, även om du vet att du är i riskzonen.

När du är ung känner du dig frisk. Du förväntar dig inte att dessa enorma hinder kommer upp, även om du vet att du är i riskzonen.

Jag försökte boka tid för genetisk testning på Memorial Sloan Kettering, men stod på väntelista på grund av brist på genetiska rådgivare i USA.

I juni 2014 fick jag en tid vid New York University, som har en hög -riskövervakningsklinik, vilket innebär att de arbetar med unga kvinnor som har en hög risk att utveckla bröstcancer. Jag gjorde lite volontärarbete för en bröstcancerorganisation i New York City, och verkställande direktören hjälpte mig att få ett möte. Om det inte vore för dem hade jag fått vänta ytterligare sex månader.

I juli fick jag resultaten. Jag hade ärvt BRCA2-mutationen. Jag visste det.

Forskar

Omedelbart efter att jag fått mina resultat rekommenderade min läkare att jag skulle göra en förebyggande bilateral mastektomi som så snart som möjligt, vilket minskar risken att få cancer avsevärt.

Läkare rekommenderar behandling baserat på den ålder som din första gradens släkting utvecklade cancer. Eftersom min mamma var 28 år när hon fick diagnosen första gången rekommenderades operationen starkt.

Det är överväldigande, tanken på att förlora en kroppsdel, men att göra en förebyggande bilateral mastektomi var det mest logiska beslutet för mig baserat på min familjehistoria.

Jag tog hänsyn till alla rekommendationer och gjorde omfattande efterforskningar. Jag känner mig väldigt nära mitt lag, som om vi alla är i skyttegravarna tillsammans.

Förutom min operation, eftersom BRCA2-mutationen även utsätter dig för en äggstocksrisk och cancer i bukspottkörteln och melanom började jag träffa läkare för blodprov var sjätte månad, tillsammans med transvaginala ultraljud och till och med ögonundersökningar. Detta var utöver förberedelserna för operationen:att hitta och intervjua en bröstkirurg, plastikkirurg, OB-GYN, gynekologisk onkolog och alla andra läkare som skulle vara en del av mitt team.

Jag tog hänsyn till alla rekommendationer och gjorde omfattande efterforskningar. Jag känner mig väldigt nära mitt team, som om vi alla är i skyttegravarna tillsammans.

Medan jag förberedde mig för operationen försökte jag hitta supportgrupper online och artiklar från kvinnor som jag :färgade kvinnor, singel, inga barn, unga. Jag såg inte mycket. Jag kände mig väldigt ensam, vilket fick mig att skriva om mina egna upplevelser, så nästa person som jag kommer inte att känna sig ensam.

Jag trodde att jag skulle ha varit bättre förberedd eftersom jag såg min mamma gå igenom cancer, men utnämningarna och räkningarna tog aldrig slut.

Kirurgi

Jag gjorde min förebyggande mastektomi i december 2014.

Tack och lov kunde jag få det som kallas en bröstvårtsparande och direkt- att implantera mastektomi, vilket innebär att jag vaknade med mina nya bröst och inte behövde genomgå en annan procedur.

Jag tog en månad ledigt från jobbet och min mamma kom till New York för att hjälpa till mig i en vecka. Det var konstigt. Jag var från början ur balans på grund av implantaten. Det tog mig ungefär två till tre månader innan jag kände mig som mig själv igen, fysiskt.

Den mentala delen tog mycket längre tid, och jag borde ha börjat se en terapeut mycket tidigare än jag gjorde.

Jag hade odiagnostiserad depression vid den tiden. Det är bara så överväldigande för någon så ung. Jag hade aldrig tänkt så på döden. Jag var den första personen i min vängrupp som upplevde en betydande livskris. Det är inte vanligt att människor i min ålder går igenom någon typ av kris, än mindre att förlora en kroppsdel. Så ja, det kan få dig att känna dig lite alienerad.

Men mina vänner var fantastiska. De höll en fest för mig efter operationen och satt med mig vid läkarbesök. Och även om de inte helt förstår hur det är, är jag otroligt tacksam för mitt supportsystem.

Går framåt

Mina erfarenheter ledde mig till forskning om skillnader i bröstcancerutfall mellan svarta och vita kvinnor, samt förespråka för att öka medvetenheten om ärftlig bröstcancer bland färgade kvinnor.

2016 var jag med och grundade Young Leadership Council för Basser Center for BRCA , som har samlat in cirka 150 000 dollar för att stödja forskning om cancer orsakad av BRCA-mutationer. Vi håller även utbildningsevenemang och paneler för personer som drabbats av mutationen.

Vissa människor i BRCA-communityt kallar sig "previvors", du vet att du sätter " pre" och "survivor" tillsammans. Jag älskar inte den här termen.

Jag tror att detta är ett kroniskt tillstånd som vi lär oss att hantera. Det här sättet att tänka känns mer stärkande för mig. Jag väntar inte bara på att något ska vara över, jag lär mig att leva med det.

Jag refererar bara till mig själv som en BRCA-mutationsbärare. Jag gillar vetenskap. För mig är det den mest vetenskapligt lämpliga etiketten.

Det här kan vara skrämmande och riktigt svårt. Särskilt för att vi vet att många svarta kvinnor får diagnosen före 50 års ålder och är mer benägna att ha en BRCA-mutation än vita kvinnor, vilket också ökar risken för mer aggressiva bröstcancer som TNBC.

Eftersom våra cancerformer ofta diagnostiseras när de har utvecklats till ett senare stadium, behöver ha dessa samtal med våra familjer. Svarta kvinnor har 40 % högre dödlighet i bröstcancer än vita kvinnor.

Många människor har hört den statistiken, men många vet inte om skillnaderna i genetisk rådgivning och testning. Det räddade mitt liv, och det borde inte vara så ouppnåeligt för färgade kvinnor.

Många har hört den statistiken, men många vet inte om skillnaderna i genetisk rådgivning och testning. Det räddade mitt liv, och det borde inte vara så ouppnåeligt för färgade kvinnor.

Jag har njutit av att prata och skriva om mina upplevelser. Jag tycker att den pedagogiska delen av detta är så viktig. Jag deltog till och med i Breast Cancer Research Foundations "Research Is the Reason"-berättelseinitiativ för att ge röst åt unga svarta kvinnor som behöver göra svåra val som mina. Processen kan kännas överväldigande och allas berättelse är olika, men du är inte ensam.