downs syndrom

Fråga
Min dotter är 33 och 18 veckor tillsammans i sin graviditet med sitt första barn. Hennes man som är 37 är så exalterad eftersom de har varit gifta i 1 1/2 år och försökte. Nåväl, hon gick precis på en timmes ultraljud igår och de sa att det var en pojke och allt såg bra ut. Hennes läkarmottagning ringde idag och sa att de hittade något fel. Hon har en chans på 1 på 9 att få ett barn med downs syndrom. De skickar henne till en specialist för mer testning. Vilka tester anses ha eventuella missfallsproblem. Jag vet att många kommer tillbaka falskt positivt men 1 av 9 chans verkade väldigt hög för mig. Hon är rädd för att berätta för sin man eftersom han är perfektionist och är rädd att han kommer att bli väldigt upprörd (galen). Han är inte en missbrukare men jag blev chockad när hon sa att han inte ville ha någon retarderad spyunge igår innan testet. Vilken typ av man säger det nu? Jag behöver veta vid det här laget vad oddsen är eftersom jag vill planera att finnas där för henne om resultaten skulle komma tillbaka positivt. Jag förstår att detta är en svår fråga att svara på, men i allmänhet vad kan du säga mig.

kathy wilson

Svar
Vid 18 veckors graviditet kan en sonogram bara ge "mjuka tecken" på Downs syndrom och de är långt ifrån definitiva. Tecken på nucah-glans och andra sonografiska bevis kan peka på kromosomavvikelser och patienten skickas sedan för definitiv testning. Du nämnde det inte, men hon kan också ha tagit ett alfafetoproteintest, vilket är ett blodprov som också kan ge risken för neuralrörsdefekter (spina bifid, anencefali) om det är förhöjt, eller Downs syndrom, om det är minskat . Då rekommenderar vi fostervattenprov. Detta är det definitiva testet där vi tar lite vätska från fostersäcken (som omger barnet) och odlar den. Vi kan då få en karyotyp som talar om för oss antalet kromosomer, barnets kön och om det finns några avvikelser i kromosomerna. Risken för Downs syndrom vid 30 års ålder är 1:2700 graviditeter. Risken för Downs syndrom vid 35 års ålder är 1:350 graviditeter. Risken för Downs syndrom vid 40 års ålder är 1:100. Så du ser att när en kvinna åldras ökar riskerna logaritmiskt. Risken för missfall från ingreppet är 1:400. Så vi brukar inte rekommendera ingreppet till alla kvinnor förrän risken för sjukdomen är större än risken för ingreppet. Därför brukar vi inte rekommendera fostervattenprovet förrän hon är 35 år. Men om sonogrammet visar några "mjuka tecken" på Downs syndrom eller om alfafetoproteinnivån är misstänkt, erbjuder vi fostervattenprov. Tusentals fostervattenprover görs utan problem och det ger lugn och ro. Var inte för arg på din svärson. Det är ganska svårt att tänka på ett kromosomalt onormalt spädbarn, även om de vanligtvis är väldigt, väldigt kärleksfulla individer och många framsteg har gjorts under åren i behandlingen av Downs syndrom. Men de är verkligen beroende hela livet av sina föräldrar och måste i många fall institutionaliseras. Ofta finns det andra medicinska problem (hjärtat etc). Om hon gör fostervattenprovet och får reda på resultatet kan medvetna val göras tidigt nog. Lycka till.