Vraag Beste Dr Ramirez,
Ik heb dit jaar twee opeenvolgende zwangerschapsverliezen gehad (januari en juli) en beide karyotypen kwamen terug als 45,X, wat blijkbaar consistent is met het syndroom van Turner. Toen het eerste resultaat in januari terugkwam, dachten mijn artsen dat het gewoon een toevalstreffer was en moedigden ze ons aan om het opnieuw te proberen. We wachtten een paar maanden, probeerden het opnieuw en hadden nog een verlies dat ook een karyotype van 45,X had. Hoe vaak komt het voor om 2 op een rij met hetzelfde defect te hebben? Wat zijn uw suggesties? Mijn man en ik hebben allebei een karyotype gehad en zijn normaal 46,XX en 46,XY.
Dit zijn niet onze enige twee verliezen. Ik had een aangetaste eicel in maart 2000, een verlies bij 6 weken in november 2001, een normaal, gezond meisje (God zij geprezen!) in april 2003, een verlies bij 5 weken in oktober 2006, en toen de twee hierboven genoemde verliezen voor in totaal 5 verliezen op 6 zwangerschappen! Het enige andere verlies dat we hadden karyotypering was in 2001 en het kwam terug als karyotype van 46,XX, maar er werd mij verteld dat dit niet doorslaggevend was omdat het mijn cellen kunnen zijn die werden getest.
Tijdens mijn 8 jaar van verliezen heb ik veel testen ondergaan en bleek MTHFR hetero, Protrombine-genmutatie, positieve ANA (soms) en ik heb een auto-immuunziekte genaamd Raynaud's die ik al kende voordat ik ooit zwanger werd.
Ik neem zetpillen met BA en progesteron, en bij de laatste twee zwangerschappen zat ik op Arixtra, een synthetische vorm van heparine.
Ik ben momenteel 30 jaar oud en mijn man is 39. We hebben geen problemen met TTC - we worden meestal binnen 3 maanden zwanger. Onze wonderdochter is een gelukkige, gezonde 5-jarige en de zwangerschap was vrij rustig, afgezien van een paar voortijdige weeën.
Geef me alsjeblieft je advies - vooral over de statistieken van 2 opeenvolgende verliezen als gevolg van het syndroom van Turner en je gedachten over een behandeling die zou kunnen werken, indien van toepassing! Niemand kan er blijkbaar achter komen wat hij met mij aan moet of iets vinden dat er sterk op wijst dat dit de oorzaak van mijn verliezen is.
Ik hoop dat je kunt helpen!
Christina
Antwoord Beste Christina,
Bedankt voor je vraag. Helaas zijn er geen statistieken die de incidentie van twee opeenvolgende Turner-afwijkingen in een normaal karyotype-paar beschrijven. Ik denk dat het waarschijnlijk pech is, op een ongebruikelijke manier. Mutaties komen vaak voor bij zwangerschappen en leiden tot een vrij hoog aantal miskramen. De onvruchtbaarheidsgraad wordt ook beïnvloed door deze chromosomale defecten. De meeste defecten zijn spontaan en komen niet terug.
Met uw geschiedenis van herhaalde miskramen, is het zeer waarschijnlijk dat, hoewel uw karyotypes normaal zijn, er spontane mutaties optreden wanneer het ei zich deelt, wat leidt tot abnormale embryo's.
Hoewel je gemakkelijk zwanger wordt, is natuurlijk zwanger worden in jouw geval onvoorspelbaar en kan dit leiden tot meer miskramen. Je kunt het zeker blijven proberen, maar de emotionele tol zal hoog zijn. De medicijnen die u gebruikt, die ik ook vaak gebruik bij mijn herhaalde miskraampatiënten, zijn meer gericht op vrouwen met auto-immuun miskramen, niet op miskramen van het type chromosomale afwijking. Daarom zullen ze niet al te gunstig voor u zijn. In plaats daarvan zou op dit moment de beste optie zijn om in vitro fertilisatie te doen met pre-implantatie genetische diagnose. Ook al ben ik geen grote fan van deze nieuwe procedure, omdat ik een daling van het aantal zwangerschappen heb gezien, kun je je embryo's screenen en een normaal terugplaatsen. Met uw geschiedenis van gemakkelijk zwanger worden (d.w.z. gemakkelijk implanteren), zou uw kans op zwangerschap als een normaal in uw baarmoeder wordt overgebracht, groot zijn. Als je geen angst hebt voor een tweeling, zou ik twee normalen overplaatsen.
Dat zal voor u de beste manier zijn om te gaan, zij het ook de duurste. Ik hoop dat dit helpt.
Eerlijk,
Edward J. Ramirez, MD
Uitvoerend medisch directeur
Het centrum voor vruchtbaarheid en gynaecologie
Monterey Bay IVF-programma
www.montereybayivf.com
