Vraag Hallo van PA...
Mijn man en ik denken erover om nog een baby te proberen. Ik ben net 40 geworden en hij is 42. Er komt wat planning bij kijken, omdat ik van mijn huidige medicijnen (Ritalin &Wellbutrin XL) af zou moeten. Ik ben me bewust van mijn gezondheidsrisico's en krabbel een beetje aan de oppervlakte over de genetische risico's voor de baby. WIJ willen proberen op een natuurlijke manier zwanger te worden (als het niet lukt om op deze manier zwanger te worden, laten we het hierbij).
Mijn vraag is:welke genetische tests zijn beschikbaar (met 40 jaar oude eieren in gedachten) voordat we proberen zwanger te worden? Hoe nauwkeurig zijn ze?
En hoe nauwkeurig zijn de niet-invasieve tests in het eerste trimester?
Antwoord Hallo Jess uit de VS (Pennsylvania),
De antwoorden op uw vragen staan in meer specifieke vorm klaar op internet, dus ik zal niet op die details ingaan. In het algemeen, als u geïnteresseerd bent in een algemeen genetisch onderzoek, om er zeker van te zijn dat u en uw man geen afwijking hebben die u op een foetus zou kunnen overdragen, dan kunt u een chromosoomonderzoek (bloedonderzoek) en een Counsyl-test (mondeling uitstrijkje ). De chromosoomtest zou ervoor zorgen dat uw chromosomen normaal zijn, terwijl de Counsyl-test zal zoeken naar specifieke afwijkingen die op de chromosomen kunnen voorkomen, zoals Tay Sachs, hemofilie, cystische fibrose, enz.
Wat betreft genetische screening op het embryo, is pre-implantatie genetische screening (PGS) de enige test die kan worden gedaan voorafgaand aan implantatie. Je zou IVF moeten doen om deze test te doen, wat de methode is om eieren op te halen, ze te bevruchten, ze uit te groeien tot blastocysten en ze vervolgens te biopsie om te controleren op chromosomale afwijkingen. Het wordt aanbevolen bij vrouwen ouder dan 36 jaar. Het kan uw kansen op het mislukken van de procedure, het risico op een miskraam en het risico op een genetisch abnormale foetus verkleinen, hoewel het niet 100% is omdat er meer foetale ontwikkeling plaatsvindt nadat de embryo's zijn teruggeplaatst. Op 40-jarige leeftijd is uw risico op het syndroom van Down bijvoorbeeld 1/100 zwangerschappen. PGS zou dat risico kunnen wegnemen.
Testen in het eerste trimester, zoals CVS, zijn 99% nauwkeurig. Andere tests, zoals de nieuwere foetale celtesten in je bloed, zijn minder, maar ik ben hier geen expert in, dus je zou het moeten opzoeken. Er zijn geen andere 1e trimester tests die ik ken.
Succes,
Dr. Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Uitvoerend medisch directeur
Het centrum voor vruchtbaarheid en gynaecologie
Monterey Bay IVF-programma
www.montereybayivf.com
[email protected] Monterey, Californië, V.S.
voor meer informatie kijk op mijn blog op http://womenshealthandfertility.blogspot.com check mij op twitter met mij op @montereybayivf en facebook @montereybayivf. Uitgebreide Skype- en internetconsultaties zijn nu beschikbaar via mijn website voor degenen die een uitgebreidere evaluatie willen dan deze site mogelijk maakt. Ik bied nu ook een e-mailconciërgeadviesdienst met een abonnement van 1 jaar voor patiënten die gemakkelijk toegang tot mij willen om vragen te beantwoorden tijdens hun reis (gezondheid van vrouwen, onvruchtbaarheid, zwangerschap). Neem contact met mij op via
[email protected] als u geïnteresseerd bent in continue toegang tot mij.
