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40세 임신의 유전적 위험


질문
안녕하세요 PA에서...

남편과 다른 아기를 낳을 생각입니다. 저는 이제 막 40살이 되었고 그는 42살이 되었습니다. 현재 복용 중인 약(Ritalin &Wellbutrin XL)을 끊어야 하므로 몇 가지 계획이 필요합니다. 나는 내 건강 위험을 알고 있으며 아기에 대한 유전적 위험에 대해 표면을 긁고 있습니다. 우리는 자연적으로 임신을 시도하고 싶습니다.

제 질문은:우리가 임신을 시도하기 전에 어떤 유전자 검사를 이용할 수 있습니까(40년 된 난자를 염두에 두고)? 얼마나 정확합니까?

또한 임신 1기 비침습적 검사는 얼마나 정확합니까?

답변
미국(펜실베니아)에서 온 Jess님, 안녕하세요.

귀하의 질문에 대한 답변은 인터넷에서 보다 구체적인 형식으로 제공되므로 자세한 내용은 다루지 않겠습니다. 일반적으로 일반적인 유전자 검사에 관심이 있는 경우 귀하와 귀하의 남편이 태아에게 전염될 수 있는 어떤 이상을 갖고 있지 않은지 확인하기 위해 염색체 검사(혈액 검사)와 카운실 검사(구강 면봉 ). 염색체 검사는 염색체가 정상인지 확인하는 반면 카운실 검사는 Tay Sachs, 혈우병, 낭포성 섬유증 등과 같은 염색체에 있을 수 있는 특정 이상을 찾습니다.

배아에 대한 유전자 스크리닝의 경우, 착상 전에 할 수 있는 유일한 검사는 착상 전 유전자 스크리닝(PGS)입니다. 이 검사를 하려면 IVF를 해야 합니다. 이 검사는 난자를 회수하여 수정하고 배반포로 성장시킨 다음 생검하여 염색체 이상을 확인하는 방법입니다. 36세 이상의 여성에게 권장됩니다. 배아를 다시 이식한 후 태아 발달이 더 많이 일어나기 때문에 100%는 아니지만 절차 실패, 유산 위험 및 유전적으로 비정상적인 태아의 위험을 줄일 수 있습니다. 예를 들어, 40세에 다운 증후군의 위험은 임신의 1/100입니다. PGS는 그러한 위험을 제거할 수 있습니다.

CVS와 같은 임신 초기 테스트는 99% 정확합니다. 당신의 혈액에서 새로운 태아 세포 테스트와 같은 다른 테스트는 덜하지만, 나는 이것에 대한 전문가가 아니므로 당신이 그것을 찾아야 할 것입니다. 제가 아는 다른 임신 1학기 시험은 없습니다.

행운을 빕니다,

Edward J. Ramirez 박사, M.D., FACOG
전무 의료 이사
불임 및 산부인과 센터
몬테레이 베이 IVF 프로그램
www.montereybayivf.com
[email protected]

미국 캘리포니아 몬터레이

추가 정보는 내 블로그(http://womenshealthandfertility.blogspot.com)를 확인하십시오. 트위터 @montereybayivf 및 페이스북 @montereybayivf에서 저를 확인하십시오. 이 사이트가 수용할 수 있는 보다 광범위한 평가를 원하는 사람들을 위해 이제 내 웹사이트를 통해 Skype 및 인터넷 종합 상담을 이용할 수 있습니다. 또한 저는 이제 여정(여성 건강, 불임, 임신)에 대한 질문에 쉽게 액세스할 수 있는 환자를 위해 이메일 컨시어지 자문 서비스를 1년 구독으로 제공합니다. 저에게 지속적인 액세스에 관심이 있으시면 [email protected]으로 저에게 연락하십시오.