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Robertsonian 전위 및 임신


질문
안녕하세요 Dr. Ramirez, 저는 친애하는 친구를 대신하여 네바다주 라스베가스에서 편지를 쓰고 있습니다. 그녀는 이번 주에 세 번째 아이를 임신하고 있으며 임신 5주 정도인 매우 이른 시기라고 말했습니다. 그녀는 로버트슨 전좌 진단을 받았고 모든 임신과 함께 유산할 확률이 60%라는 말을 듣고 매우 두려워하고 있습니다. 그녀는 두 명의 건강한 자녀를 두고 있으며 그 사이에 두 번의 유산을 겪었습니다. 제 질문은 이것입니다. 좋은 결과의 가능성을 높이는 데 도움이 되도록 임신 중에 취해야 하는 일반적인 예방 조치 외에 그녀가 할 수 있는 일이 있습니까? 나는 어젯밤에 그녀의 유전적 장애의 이름을 배웠고 내가 찾을 수 있는 유일한 정보는 그것이 무엇인지 설명하지만 그 이상은 아닙니다. 엽산을 많이 섭취하면 척추갈림증의 가능성을 줄일 수 있는 것과 같은 특정 예방 조치가 선천적 결함의 위험을 줄일 수 있다는 것을 알고 있습니다. 그녀가 임신을 유지할 수 있는 기회를 돕기 위해 취할 수 있는 것이 있습니까? 시간 내주셔서 감사합니다.

답변
미국(라스베가스)에서 온 Heather님, 안녕하세요.

친구를 걱정해주시는 건 좋은데 유전적으로 생긴 나쁜 결과를 막을 수 있는 예방책은 없는 것 같아요. 유전 질환/장애는 태아의 형성/발달에서 명백합니다. 이 시점에서 우리는 유전 질환을 바꿀 방법이 없습니다. 또한 유전 질환은 일반적으로 배아가 발생하는 즉시 나타나므로 어떤 영향을 미칠지 이미 결정되었습니다. 그녀가 태아에 대한 조기 유전자 검사를 받는 것이 현명할 것입니다. 미래의 임신을 위한 그녀의 유일한 대안은 자궁으로 이식되기 전에 배아를 선별하기 위해 IVF를 사용하여 착상 전 유전자 선별/진단(PGS/PGD)을 수행하는 것을 고려하는 것입니다. 그런 식으로 그녀는 정상 배아만 선택할 수 있습니다. 그녀의 행운을 빕니다.

행운을 빕니다,

Edward J. Ramirez 박사, M.D., FACOG
전무 의료 이사
불임 및 산부인과 센터
몬테레이 베이 IVF 프로그램
www.montereybayivf.com

미국 캘리포니아 몬터레이

추가 정보는 내 블로그(http://womenshealthandfertility.blogspot.com)를 확인하십시오. 트위터 @montereybayivf 및 페이스북 @montereybayivf에서 저를 확인하십시오. 나는 이제 이메일을 통해 서비스 상담/조언/지시를 위한 개인화된 요금을 제공하고 Pay Pal을 통해 지불할 수 있습니다. 관심이 있으시면 [email protected]으로 이메일을 보내 저에게 연락하십시오. 이 서비스를 통해 개인 맞춤형 불임 전문가를 가질 수 있습니다.