Mon expérience en tant que porteur de la mutation BRCA

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Erika Stallings est une avocate, écrivaine et défenseure des patients basée à New York. En 2014, elle a appris qu'elle était porteuse d'une mutation BRCA2 et a subi une mastectomie préventive plus tard cette année-là. Son travail de plaidoyer se concentre sur la sensibilisation au cancer héréditaire et au conseil et dépistage génétiques dans la communauté noire.

Ma mère est la femme la plus forte que je connaisse, une survivante du cancer du sein à deux reprises. En 1993, on lui a diagnostiqué un cancer du sein de stade 1. C'était avant que la science ne sache qu'il existe des causes génétiques ou des liens génétiques avec le cancer.

Elle avait 28 ans à l'époque, et j'étais trop jeune pour saisir le la gravité de la situation, mais un enfant de 8 ans peut dire quand sa mère n'est pas elle-même. Elle était constamment fatiguée, tombait malade au hasard et passait beaucoup de temps à aller et venir chez le médecin pour subir une chimiothérapie et une radiothérapie. Tout le monde était tendu.

Après un an, elle a été jugée sans cancer, mais le cancer était comme ça imminent présence. Pendant les auto-examens, ma mère découvrait des bosses dans ses seins qui se sont avérées être du tissu cicatriciel suite à une intervention chirurgicale.

Je pense qu'elle avait peur car nous avons compris que le cancer pouvait revenir.

Et en 2007, c'était le cas. Cette fois, c'était dans un sein différent et un diagnostic différent. Elle a reçu un diagnostic de cancer du sein triple négatif (TNBC), une forme de cancer du sein plus fréquente chez les femmes noires, plus agressive et moins sensible aux traitements de chimiothérapie traditionnels.

Suite à la recommandation du médecin, c'est alors qu'elle a subi des tests génétiques, et elle a appris qu'elle porte une mutation BRCA2. BRCA2 est une mutation héréditaire du cancer qui augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et d'autres cancers.

Les enfants de porteurs de mutation ont 50 % de chances de se porter eux-mêmes. Donc, je sais depuis 2007 qu'il y avait 50% de chances que j'étais porteur de la mutation.

Se faire tester

Malgré mes risques, j'ai évité de me faire tester tout de suite. J'étais occupé à vivre ma vie :profiter de ma dernière année d'université à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, me rendre à Washington, D.C. pour la faculté de droit, puis déménager à New York pour travailler dans un grand cabinet d'avocats.

Avant de le savoir, j'avais 28 ans, à peu près le même âge que mon maman a été diagnostiquée pour la première fois. Je commençais également une relation sérieuse avec quelqu'un qui avait perdu sa mère d'un cancer du côlon de stade 4 quelques mois avant notre rencontre.

Je savais que je devais me faire tester. Avec le recul, je suis un peu gêné de l'avoir repoussé car je parle toujours de l'importance de la santé et du dépistage. Mais quand tu es jeune, tu te sens en bonne santé. Vous ne vous attendez pas à ce que ces énormes obstacles se présentent, même si vous savez que vous êtes à risque.

Quand tu es jeune, tu te sens en bonne santé. Vous ne vous attendez pas à ce que ces énormes obstacles se présentent, même si vous savez que vous êtes à risque.

J'ai essayé de prendre rendez-vous pour des tests génétiques au Memorial Sloan Kettering, mais j'étais sur liste d'attente en raison d'une pénurie de conseillers en génétique aux États-Unis.

En juin 2014, j'ai obtenu un rendez-vous à l'Université de New York, qui a un haut -clinique de surveillance des risques, c'est-à-dire qu'ils travaillent avec des jeunes femmes qui ont un risque élevé de développer un cancer du sein. J'ai fait du bénévolat pour une organisation de lutte contre le cancer du sein à New York et le directeur exécutif m'a aidé à obtenir un rendez-vous. Sans eux, j'aurais dû attendre encore six mois.

En juillet, j'ai eu les résultats. J'avais hérité de la mutation BRCA2. Je le savais.

Recherche

Immédiatement après avoir obtenu mes résultats, mon médecin m'a recommandé de subir une mastectomie bilatérale préventive comme dès que possible, ce qui réduit considérablement le risque de cancer.

Les médecins recommandent un traitement en fonction de l'âge auquel votre parent au premier degré a développé un cancer. Comme ma mère avait 28 ans lorsqu'elle a été diagnostiquée pour la première fois, la chirurgie était fortement recommandée.

C'est accablant, l'idée de perdre une partie du corps, mais de subir une mastectomie bilatérale préventive était la décision la plus logique pour moi en fonction de mon histoire familiale.

J'ai pris en compte chaque recommandation et j'ai fait des recherches approfondies. Je me sens très proche de mon équipe, comme si nous étions tous ensemble dans les tranchées.

En plus de mon opération, puisque la mutation BRCA2 vous expose également à un risque de maladie ovarienne et les cancers du pancréas et le mélanome, j'ai commencé à voir des médecins pour des analyses de sang tous les six mois, ainsi que des échographies transvaginales et même des examens de la vue. Cela s'ajoutait à la préparation de la chirurgie :trouver et interroger un chirurgien du sein, un chirurgien plasticien, un gynécologue-obstétricien, un oncologue gynécologique et tous les autres médecins qui feraient partie de mon équipe.

J'ai pris en compte toutes les recommandations et effectué des recherches approfondies. Je me sens très proche de mon équipe, comme si nous étions tous ensemble dans les tranchées.

Pendant que je me préparais pour la chirurgie, j'ai essayé de trouver des groupes de soutien en ligne et des articles de femmes comme moi :femmes de couleur, célibataires, sans enfants, jeunes. Je n'ai pas vu grand chose. Je me sentais très seul, ce qui m'a amené à écrire sur mes propres expériences, afin que la prochaine personne comme moi ne se sente pas seule.

Je pensais que j'aurais été mieux préparé parce que j'ai vu ma mère traverser un cancer, mais les rendez-vous et les factures n'en finissaient pas.

Chirurgie

J'ai subi ma mastectomie préventive en décembre 2014.

Heureusement, j'ai pu obtenir ce qu'on appelle un mamelon épargnant et direct- mastectomie sur implant, ce qui signifie que je me suis réveillée avec mes nouveaux seins et que je n'ai pas eu à subir une autre intervention.

J'ai pris un mois de congé et ma mère est venue à New York pour m'aider moi pendant une semaine. C'était étrange. J'étais initialement déséquilibré à cause des implants. Il m'a fallu environ deux à trois mois pour me sentir à nouveau moi-même, physiquement.

J'avais une dépression non diagnostiquée à l'époque. C'est tellement écrasant pour quelqu'un de si jeune. Je n'avais jamais pensé à la mort comme ça. J'ai été la première personne de mon groupe d'amis à vivre une crise de vie importante. Il n'est pas courant pour les personnes de mon âge de traverser n'importe quel type de crise, et encore moins de perdre une partie du corps. Alors oui, cela pourrait vous faire vous sentir un peu aliéné.

Mais mes amis étaient incroyables. Ils m'ont organisé une fête après l'opération et se sont assis avec moi aux rendez-vous chez le médecin. Et même s'ils ne comprendront pas tout à fait ce que c'est, je suis extrêmement reconnaissant envers mon système de soutien.

Aller de l'avant

Mes expériences m'ont amené à rechercher les disparités dans les résultats du cancer du sein entre les femmes noires et blanches, ainsi que plaider pour une sensibilisation accrue au cancer du sein héréditaire chez les femmes de couleur.

En 2016, j'ai co-fondé le Young Leadership Council pour le Basser Center for BRCA , qui a recueilli environ 150 000 $ pour soutenir la recherche sur les cancers causés par les mutations BRCA. Nous organisons également des événements éducatifs et des panels pour les personnes touchées par la mutation.

Certaines personnes de la communauté BRCA s'appellent des "prévivants", vous savez que vous mettez " pré » et « survivant » ensemble. Je n'aime pas ce terme.

Je pense qu'il s'agit d'une maladie chronique que nous apprenons à gérer. Cette façon de penser me semble plus stimulante. Je n'attends pas que quelque chose se termine, j'apprends à vivre avec.

Je me considère simplement comme porteur de la mutation BRCA. J'aime la science. Pour moi, c'est l'étiquette la plus scientifiquement appropriée.

Ce truc peut être terrifiant et vraiment difficile. En particulier parce que nous savons que beaucoup de femmes noires sont diagnostiquées avant l'âge de 50 ans et sont plus susceptibles d'avoir une mutation BRCA que les femmes blanches, ce qui augmente également le risque de cancers du sein plus agressifs comme le TNBC.

Parce que nos cancers sont souvent diagnostiqués une fois qu'ils ont progressé à un stade ultérieur, nous besoin d'avoir ces conversations avec nos familles. Les femmes noires ont un taux de mortalité par cancer du sein 40 % plus élevé que les femmes blanches.

Beaucoup de gens ont entendu cette statistique, mais beaucoup de gens ne connaissent pas les disparités en matière de conseil et de test génétiques. Cela m'a sauvé la vie, et cela ne devrait pas être si inaccessible pour les femmes de couleur.

Beaucoup de gens ont entendu cette statistique, mais beaucoup de gens ne connaissent pas les disparités en matière de conseils et de tests génétiques. Cela m'a sauvé la vie, et cela ne devrait pas être si inaccessible pour les femmes de couleur.

J'ai aimé parler et écrire sur mes expériences. Je pense que la partie éducative de ceci est si importante. J'ai même participé à l'initiative de narration «La recherche est la raison» de la Fondation pour la recherche sur le cancer du sein pour donner la parole aux jeunes femmes noires qui doivent faire des choix difficiles comme la mienne. Le processus peut sembler écrasant et l'histoire de chacun est différente, mais vous n'êtes pas seul.