Une introduction au NIPT (test prénatal non invasif)

Le test prénatal non invasif (NIPT) est une méthode de dépistage sophistiquée utilisée pour détecter les anomalies chromosomiques chez un fœtus en développement. Un échantillon de sang prélevé sur la mère est traité et analysé pour détecter la présence de problèmes chromosomiques dans l'ADN du bébé. Contrairement aux techniques de test invasives, telles que l'amniocentèse et le CVS, cette nouvelle approche du dépistage génétique ne présente aucun risque de fausse couche et est sans danger pour le bébé.

Qu'est-ce qu'un test NIPT implique ?
Pendant la grossesse, le sang de la mère contient une petite quantité de matériel génétique de son bébé, connu sous le nom d'"ADN fœtal acellulaire circulant" ou ccffDNA. Dans un test NIPT, l'échantillon de sang de la mère est traité pour séparer son ADN du ccffDNA. Le génome du bébé est ensuite analysé pour détecter des anomalies dans certains chromosomes, qui entraînent des conditions telles que le syndrome de Down.

Quand un test NIPT est-il effectué ?
Actuellement, les tests NIPT sont recommandés pour les femmes ayant des grossesses à haut risque. Les facteurs de risque comprennent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques ou des cas dans lesquels des tests prénatals (échographie, dépistage sérique) ont montré un risque de syndrome de Down ou d'autres maladies génétiques.

Le test est actuellement validé et indiqué pour les grossesses uniques à 10 semaines de gestation ou plus. Les résultats des tests sont généralement disponibles en 10 jours à 2 semaines.

Les femmes intéressées à passer un test NIPT devraient en discuter avec leur obstétricien.

À quoi sert un test NIPT ?
Le dépistage analyse l'ADN du bébé pour détecter le risque d'affections chromosomiques Trisomie 21 (syndrome de Down), Trisomie 18 (syndrome d'Edwards), Trisomie 13 (syndrome de Patau) avec un haut degré de précision.

Quelle est la précision du test NIPT ?
Plusieurs entreprises fournissent actuellement des kits de test NIPT dans la région qui revendiquent un haut niveau de précision. Pour détecter le risque de syndrome de Down et d'Edwards, la précision moyenne du facteur de risque est de 99 %. Les taux de précision pour la trisomie 13 se situent entre 80 et 92 %.

Il existe quelques alternatives NIPT disponibles sur le marché, y compris Prenatest de Lifecodexx, Allemagne, qui est le seul test de diagnostic prénatal approuvé CE-IVD qui est validé par une étude de validation collaborative européenne.

Il est important de se rappeler que le test NIPT ne détermine que le niveau de risque d'anomalies génétiques. Les résultats ne montrent pas définitivement si un bébé a une anomalie génétique ou non, mais il y a de fortes chances que si les résultats du test montrent un problème, il y en ait un.

Les taux de faux positifs, ou le nombre des tests qui indiquent un problème chromosomique alors qu'aucun n'est présent, se situent entre 0,5 et 1 %.

Lorsqu'un résultat de test est positif, c'est-à-dire qu'il présente un risque élevé de maladie génétique, d'amniocentèse ou Le test CVS est généralement recommandé.

Il est également important de garder à l'esprit que les tests NIPT actuellement sur le marché ne détectent que les anomalies chromosomiques particulières mentionnées ici. Au fur et à mesure que ce type de dépistage devient plus populaire, une gamme plus large de tests génétiques deviendra probablement disponible. médicaments orphelins et sociétés de biotechnologie. Pour en savoir plus sur Genpharm, rendez-vous sur http://www.genpharmservices.com/.