Onderzoekers van de Universiteit van Florida en de Universiteit van Pennsylvania zijn erin geslaagd het gezichtsvermogen van patiënten met een zeldzame vorm van aangeboren blindheid te herstellen met behulp van gentherapie, waarmee ze aantonen dat de behandeling volledig veilig is.
Bij Leber Congenitale Amaurose-type 2-ziekte, kunnen fotoreceptorcellen niet op licht reageren omdat een gen genaamd RPE65 niet op de juiste manier een eiwit produceert dat nodig is voor een gezond gezichtsvermogen.
Onderzoekers gebruikten een adeno-geassocieerd virus — een schijnbaar onschadelijk virus dat al in de meeste mensen om RPE65 af te leveren aan een klein deel van het netvlies. De resultaten toonden aan dat er niet alleen geen andere nadelige gevolgen waren dan routinematige pijn na de operatie, het gezichtsvermogen in de behandelde ogen van de proefpersonen was enigszins verbeterd bij weinig licht.
"De patiënten melden dat ze helderdere gebieden en misschien wat afbeeldingen, maar in feite is de boodschap dat deze behandeling volledig veilig is", zegt William W. Hauswirth, Ph.D., een professor in de oogheelkunde en lid van UF's Powell Gene Therapy Center en het UF Genetics Institute.
"Eén ding dat we niet hebben gedaan, is het immuunsysteem van de patiënt onderdrukken, wat werd gedaan in twee andere klinische LCA-onderzoeken die aan de gang waren", zei Hauswirth, die het adeno-geassocieerde virus begon te bestuderen als een middel om meer dan 30 jaar geleden genen in levende dieren afleveren.
"Theoretisch was het idee dat het nodig zou kunnen zijn om het immuunsysteem te onderdrukken omdat we een vector gebruiken die de afweer van het lichaam zou kunnen activeren en een schadelijke reactie.
"Echter, immuunsuppr essie zelf brengt een risico op infecties en andere problemen met zich mee. We hebben duidelijk aangetoond dat dat in dit geval niet nodig is", voegde hij eraan toe.
"De studie heeft het gezichtsvermogen bij drie jonge volwassenen gedeeltelijk hersteld en het toont aan dat gentherapie effectief kan zijn bij menselijke gezichtsziekte", zegt Paul A. Sieving, MD, Ph.D., directeur van het National Eye Institute van de National Institutes of Health. Het artikel is vandaag online gepubliceerd in Human Gene Therapy.
