임신 6개월

질문
저는 32세이고 첫 아이입니다. 2005년 5월 17일에 월경을 했습니다. 제 질문은 다운 증후군 유전입니다. 나는 검사가 음성일 때 양성으로 돌아올 것이라고 들었기 때문에 그 검사를 통과했습니다. 당신에 대한 내 질문은 ...
다운 증후군이 가족에서 발생하지 않는데 정말 가능한가요? 다운증후군의 진짜 원인은?

답변
32세 여성의 다운 증후군 위험은 임신 2700건 중 1건입니다. 35세의 경우 임신 350건 중 1건입니다. 40세에 임신 100건 중 1건입니다. 우리는 일반적으로 35세가 될 때까지 다운 증후군 검사를 하지 않습니다. 일부 여성들은 더 이른 나이에 검사를 받기를 원하며 원한다면 그렇게 할 수 있습니다. 양수천자는 100% 정확하며 음성일 때 양성으로 돌아오지 않습니다. AlphaFetoProtein 검사는 약간의 오류가 있고 "위양성" 결과가 나올 수 있는 혈액 검사입니다. 다운 진단의 정확도는 60%에 불과합니다. 다시 양성이면 확인하기 위해 일반적으로 양수천자를 시행합니다. 가족 중에 다운증후군 자녀가 없더라도 35세 이상이라면 여전히 가능합니다. 다운 증후군은 감수 분열 동안 염색체의 "비이상 접합"에 의해 발생합니다. 가족 단위로 운영되지만 대부분 한 번 발생합니다.