ロバートソン転座と妊娠

質問
こんにちはラミレス博士、私は私の親愛なる友人に代わってネバダ州ラスベガスから書いています。彼女は今週、3人目の子供を期待しており、妊娠の非常に早い時期、約5週間であると私に話しました。彼女はロバートソン転座と診断されており、妊娠するたびに流産する可能性が60％あると言われているため、非常に心配しています。彼女には2人の健康な子供がいて、その間に2回の流産がありました。私の質問はこれです：良い結果の可能性を高めるのを助けるために妊娠中に取ることになっている通常の予防策以外に彼女ができることはありますか？私は昨夜彼女の遺伝性疾患の名前を知っただけで、それについて私が見つけることができる唯一の情報はそれが何であるかを説明していますが、それ以上ではありません。葉酸をたっぷりと摂取することで二分脊椎の可能性を減らすことができるなど、特定の予防策が先天性欠損症のリスクを減らすことができることを私は知っています。彼女が妊娠を維持するチャンスを助けるために彼女が取ることができるものはありますか？よろしくお願いします。

回答
アメリカ（ラスベガス）のヘザーさん、こんにちは。

友達のことを心配するのはいいことですが、遺伝的に派生した悪い結果を防ぐことができる予防策はないのではないかと思います。遺伝性疾患/障害は、胎児の形成/発達に現れます。現時点では、遺伝病を変える方法はありません。さらに、遺伝病は通常、胚の発生直後に現れるため、それがどのような影響を与えるかはすでに決定されています。彼女が胎児の早期遺伝子検査を受けるのは賢明でしょう。将来の妊娠に対する彼女の唯一の選択肢は、子宮に移植する前に胚をスクリーニングするために、IVFを使用して着床前遺伝子スクリーニング/診断（PGS / PGD）を行うことを検討することです。そうすれば、彼女は正常な胚だけを選択することができます。私からの彼女の幸運を祈ります。

幸運を、

エドワード・J・ラミレス博士、医学博士、FACOG
エグゼクティブメディカルディレクター
出産婦人科センター
モントレーベイIVFプログラム
www.montereybayivf.com

米国カリフォルニア州モントレー

詳細については、http：//womenshealthandfertility.blogspot.comで私のブログをチェックしてください。@ montereybayivfとfacebook @ montereybayivfで私と一緒にツイッターで私をチェックしてください。私は今、電子メールを介してサービス相談/アドバイス/指示のために個人化された料金を提供し、PayPalを介して支払います。興味があれば、info @ montereybayivf.comで私の電子メールを介して私に連絡してください。このサービスはあなたがあなた自身の個人的なオンデマンド不妊の専門家を持つことを可能にします