Pertanyaan Dr Ramirez yang terhormat,
Suami saya dan saya telah mandul selama dua tahun. Tahun kedua, kami memulai IVF. Kami telah menyelesaikan 3 putaran IVF. Yang pertama tidak berhasil. Yang kedua mengakibatkan kehamilan kimiawi / keguguran dini pada 6 minggu. Yang ketiga mengakibatkan kehamilan ektopik. Suami saya dan saya sama-sama dalam keadaan sehat, tanpa faktor infertilitas yang diketahui (endometriosis, dll.). Kami tidak memiliki antibodi antisperma. Semua kerja darah kami bagus. Pada putaran IVF kedua kami, 1/2 dari telur dibuahi dengan IVF standar dan tidak ada yang menyatu. 1/2 dari telur dibuahi oleh ICSI dan melakukannya dengan sangat baik. Pada putaran IVF ketiga kami, semua telur dibuahi dengan ICSI dan berhasil dengan sangat baik. Kami memiliki 9 embrio beku yang menunggu. Setelah kehamilan ektopik ini, kami melakukan tes genetik. Milik saya normal. Suami saya tidak normal. Interpretasinya adalah:
Kariotipe laki-laki dengan kromosom penanda bisatellit supernumeray kecil tercatat di semua metafase yang dianalisis. Mayoritas penanda bisattellite berasal dari duplikasi inversi daerah pericentromeric kromosom 15. Rupanya pasar ini membawa minimal tanpa signifikansi fenotipik untuk pasien; namun, r dapat menyebabkan penurunan kesuburan, keguguran berulang, atau keturunan abnormal kromosom. Studi tindak lanjut kromosom orang tua direkomendasikan untuk menentukan apakah penanda tersebut familiar atau asal de novo, dan untuk lebih mengevaluasi signifikansi klinisnya. Penanda de novo dikaitkan dengan peningkatan risiko kelainan fenotipik. Konseling genetik dianjurkan.
Kami akan menerima konseling genetik di masa depan, tetapi apa pendapat Anda tentang kelainan kromosom 15 ini dan pengaruhnya terhadap konsepsi dan keturunan?
Terima kasih!
Jawab Halo Amy dari AS,
Sayangnya saya bukan ahli genetika dan biasanya akan mengikuti apa yang disarankan ahli genetika kepada saya sehubungan dengan konsekuensi kelainan kromosom.
Namun, secara umum, inilah artinya bagi saya. Suami Anda membawa kelainan genetik yang bersifat "resesif", artinya tidak serta merta menunjukkan dirinya sebagai kelainan. Karena spermanya mengandung sifat ini, ada kemungkinan hal ini dapat menyebabkan embrio abnormal, yang akan menyebabkan kematian embrio dini (dan kurangnya implantasi) atau keguguran dini. Kehamilan ektopik yang Anda alami adalah karena alasan yang berbeda dan tidak perlu dipertimbangkan dalam diskusi ini.
Yang saya rekomendasikan adalah embrio diuji dengan CGH (Preimplantation Genetic Screening) sebelum dipindahkan. Jika embrio adalah embrio D#3, mereka harus dicairkan, dan dibiopsi untuk pengujian genetik yang dilakukan oleh CGH. Mereka kemudian akan dibiakkan ke blastokista dan dipindahkan pada saat itu. Jika mereka sudah menjadi blastokista, maka mereka perlu dicairkan, dibiopsi, lalu dibekukan lagi untuk transfer nanti. Dalam siklus IVF di masa depan, embrio harus diuji dengan cara yang sama untuk mencari normal sehingga embrio abnormal tidak ditransfer yang mengarah ke kehamilan negatif, keguguran, dan kekecewaan lebih lanjut. Tidak mengetahui bagaimana pemindahan genetik kelainan ini dilakukan yaitu apakah hal itu terjadi setiap saat dengan setiap embrio, atau apakah ada kemungkinan beberapa embrio tidak akan mengalami kelainan ini?, sulit bagi saya untuk memberikan rekomendasi yang lebih spesifik. Setelah Anda menjalani konseling genetik, mereka akan dapat menjawab pertanyaan-pertanyaan ini untuk Anda, yang akan membantu menentukan strategi yang lebih spesifik.
Semoga berhasil,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Direktur Medis Eksekutif
Pusat Kesuburan dan Ginekologi
Program IVF Teluk Monterey
www.montereybayivf.com
Monterey, California, AS
untuk informasi tambahan lihat blog saya di http://womenshealthandfertility.blogspot.com periksa saya di twitter dengan saya di @montereybayivf
