Trisomie 18

Question
Merci d'avoir lu ma soumission. Je suis enceinte de 18 semaines, j'ai 25 ans et j'ai mon deuxième enfant. Ma date d'accouchement est le 12 mai. J'ai fait le dépistage de la protéine alpha il y a quelques semaines. Mon médecin m'a appelé et m'a informé que c'était revenu anormal, et que j'avais 1 chance sur 19 d'avoir un bébé avec la trisomie 18. Il m'a alors suggéré de faire une amnio, alors mon mari et moi sommes allés à notre rendez-vous hier. Ils ont fait une échographie, puis nous avons rencontré le médecin pour une consultation. Elle nous a dit que l'échographie était magnifique, qu'elle pouvait tout voir très clairement, et que le cœur et tout avaient fière allure. Elle nous a proposé l'amnio, mais a dit (lorsque mon mari lui a demandé son avis) qu'elle estimait que le bébé allait bien. Elle nous a dit qu'il y a un petit pourcentage de bébés qui ont des échographies normales, mais qui naissent quand même avec la trisomie 18. Nous avons décidé de ne pas avoir d'amnio, en raison du faible risque de fausse couche. Ma question est la suivante... Si la trisomie 18 est tout ou rien (c'est-à-dire que vous l'avez ou non, il n'y a pas de degrés de gravité), pourquoi aucun problème n'apparaîtrait-il à l'échographie ? N'y aurait-il pas au moins une des caractéristiques communes apparentes ? Ces problèmes (tels que des problèmes cardiaques, des malformations physiques) se développent-ils parfois plus tard au cours de la grossesse ? Le médecin m'a dit que j'étais assez mince pour qu'elle obtienne de belles images échographiques claires. Les images échographiques ne sont-elles pas toujours nettes ? Je me suis sentie si heureuse et soulagée après avoir parlé au médecin, mais maintenant que je suis à la maison, je sens l'anxiété revenir. S'il vous plaît, aidez-moi à comprendre.
Merci,
Marie

Répondre
Les examens échographiques ne permettent pas toujours d'identifier les anomalies du cœur ou de l'anatomie structurelle du fœtus. Parfois, des anomalies apparaissent à l'échographie et parfois non. Si vous aviez un dépistage de l'alphafœtoprotéine qui donnait un risque de trisomie 18 de 1:19, je recommanderais également l'amniocentèse (même si une échographie était tout à fait normale). L'amniocentèse est précise à 100 % pour identifier les anomalies chromosomiques et le risque de fausse couche après une amniocentèse est de 1:400. Lorsque le risque d'anomalie (1:19) est supérieur au risque de fausse couche, je recommande l'amnio à mes patientes. La trisomie 18 est assez rare, mais je ferais quand même l'amnio. Bonne chance.