SUA a Trizomiu 21
Otázka
Hi,
Mám priateľa, ktorý je 31 rokov a 18 týždňov tehotná. Počas prvého ultrazvuku, lekár jej povedal, že má SUA (jedinú pupočníkovú tepnou) a vzali oveľa dlhší čas s ultrazvuku, aby všetko vyzeralo v poriadku inak (ako to je značka pre trisomy21). Nemali odporučí amniocentézu, ale vzal vzorku krvi. Pri kontrole ultrazvuk obrázky zdá sa, ako by palec má veľkú oddelenie od zvyšku prstov; Ďalším ukazovateľom pre trizómiou 21 (Downov syndróm), ale lekári nezmienil to, my sme boli tí, kto si to všimol.
Ešte dieťaťa prsty majú zvyčajne veľké oddelenie na 18weeks taká, že niečo normálne môže vyzerať abnormálne?
Ak krvné testy vrátil normálne (ja som za predpokladu, že sa bude pozerať na úrovni Alfa-fetoproteínu), vôľa, ktorá naznačujú isté, či dieťa má Downov syndróm?
Ako riskantné je amniocentéza a je nutné v prípade, že hladina v krvi sú v poriadku, alebo je alfa-fetoproteínu úroveň, ktoré nebolo jasné ukazovateľ zdravia dieťaťa.
~ všetci sme veľmi znepokojení. Veľmi si vážim nejakú radu alebo pohľad by ste mohli ponúknuť! Ďakujem mnohokrát ~ Lisa
Odpoveď
Všetky sonografické znamení ste sa zmienil, sú "mäkké" známky chormosomal abnormalít a nie sú vždy presné. Jediná pupočníková tepna neznamená, trisomy-21.It je indikátorom štruktúrnych defektov v 30% prípadov, keď je to vidieť. To je vidieť na placentárnu vaskulárne oklúziu alebo trombózy. Trisomy 21 je indikované "šijového násobným transluscency" a musia byť ďalej skúmaná. Priestor medzi prstami neznamená, Downov syndróm, ale záhyb na ruky mája. Alfa-fetoproteínu možno uviesť dole, ak je nižšia, než je obvyklé, ale to nie je definitívne, zďaleka. Amniocentéza je jedinou definitívnou skúšku máme adn ho odporúčame všetkým ženám nad 35 rokov veku.
