po sebe idúce Turnerov syndróm tehotenstva losses
Otázka
Vážený Dr Ramirez,
som mal dve po sebe idúce tehotenské straty v tomto roku (január a júl) a obe Karyotyp vrátil as 45 X, ktorý zrejme je v súlade s Turnerovým syndrómom. Keď prvý výsledok sa vrátil v januári, moji lekári myslel, že to bola len náhoda /smola a povzbudil nás k ďalšiemu pokusu. Čakali sme niekoľko mesiacov, skúsil to znovu a mal ďalšiu stratu, ktorá mala tiež karyotyp 45, X. Ako často sa vyskytuje mať 2 v rade s rovnakým vadou? Aké sú vaše návrhy? Môj manžel a ja boli obaja karyotyped a sú normálne 46, XX a 46, XY.
To nie sú naše iba dve straty. Mal som pokazené vajíčko v marci 2000, stratu na 6wks v novembri 2001, normálne, heatlhy dievčatá (chváliť Boha!) V apríli 2003, strata na 5 týždňov v októbri 2006, a potom dve straty vyššie spomínané celkom 5 strát z 6 tehotenstva! Jediný ďalší strata sme karyotyped bol v roku 2001 a stalo sa vrátil ako karyotyp 46, XX, ale bolo mi povedané, je to nepresvedčivé, pretože by to mohlo byť moje bunky, ktoré boli testované.
nad mojou 8 rokoch strát som mal veľa testovania, a zistilo sa, že majú MTHFR hetero, protrombínový génovú mutáciu, pozitívne ANA (niekedy), a mám autoimunitné ochorenie nazývané Raynaud, ktorý som už vedel, predtým, než som kedy otehotnela.
beriem BA a progesterónu čapíky, a posledných dvoch tehotenstva bola na Arixtra, čo je syntetická forma heparínu.
v súčasnej dobe som 30 rokov, a môj manžel je 39. Nemáme žiadne problémy TTC - obvykle otehotnieť počas 3 mesiacov. Náš zázrak dcéra je šťastný, zdravý päť rokov starý a tehotenstvo bolo dosť jednotvárny iný ako niekoľko predčasných kontrakcií
Prosím o ponuku vašu radu. - Hlavne na štatistiku majú 2 po sebe idúce straty v dôsledku Turnerova syndróm a vaše myšlienky na liečbu, ktorá by mohla fungovať, ak existujú! Nikto nemôže Zdá sa, že prísť na to, čo robiť so mnou, alebo nájsť niečo, čo silne odkazuje na bytia príčina mojich strát.
Dúfam, že môžete pomôcť!
Christina
odpoveď
Vážený Christina,
Ďakujem za vašu otázku. Bohužiaľ nie sú k dispozícii žiadne štatistické údaje popisujúce výskyt dvoch po sebe idúcich abnormalít Turner v normálnom karyotypu pár. Myslím, že to je pravdepodobne smolu, neobvyklým spôsobom. Mutácie sú spoločné s tehotenstvom a vedú k pomerne vysokej potrat sadzby. Miera neplodnosti je aj vplyvy podľa týchto chromozomálnych chýb. Väčšina vady sú spontánne a nie sú opakujúce sa.
S vašou anamnézou opakovaných potratov, je veľmi pravdepodobné, že aj keď vaše Karyotyp sú normálne, tam je spontánna mutácia vyskytujúce sa, keď je vajíčko rozdelí vedúce k abnormálne embrya.
Aj keď otehotnie ľahko počatie prirodzene je nepredvídateľný vo svojom prípadu a môže viesť k väčšiemu počtu potratov. Určite môžete naďalej snažiť, ale emocionálne mýta bude vysoká. Tieto lieky ste na, ktoré som taky používajú bežne v mojich opakujúce sa potrat pacientov, sú viac zameraná na ženy, ktoré majú autoimunitné potraty typu, nie chromozomálne abnormality typu potratov. Z tohto dôvodu nebudú príliš prospešné pre vás. Namiesto toho, v tomto bode, že najlepšou možnosťou by bolo vykonať in vitro fertilizácie s preimplantačnej genetickej diagnostiky. Hoci nie som veľkým fanúšikom tohto nového postupu, pretože som videl pokles v tehotenstve sadzieb, bude vám umožní na obrazovke embryí a prenos normálne. S históriou otehotnenia ľahko (tj ľahko implantovať), vaše šance na tehotenstvo v prípade, že normálne je prenesená do maternice, by bola vysoká. Ak nemáte strach z dvojčiat, tak by som previesť dve normály.
To bude najlepší spôsob, ako ísť pre vás, aj keď tiež najdrahšie. Dúfam, že to pomôže.
S pozdravom,
Edward J. Ramirez, MD
výkonný riaditeľ pre lekársku starostlivosť
úrodnosť a gynekológie Center
Monterey Bay IVF Programu
www .montereybayivf.com
