SUA og trisomi 21
Spørgsmål
Hej,
Jeg har en ven, der er 31 år og 18 uger gravid. Under den første ultra lyd, lægen fortalte hende, at hun havde SUA (single umbilical arterie) og de tog meget længere tid med den ultra lyd at sikre alt kiggede ok ellers (da dette er en markør for trisomy21). De havde ikke anbefale en fostervandsprøve, men tog en blodprøve. Ved at gennemgå de ultra lydbilleder virker det som om storetåen har en stor adskillelse fra resten af tæerne; en anden indikator for trisomi 21 (Downs syndrom), men lægen ikke nævne det, vi var dem, der har bemærket det. myHotelVideo.com: Gør babys tæer har normalt en stor adskillelse på 18 uger, således at noget normalt kan se unormal?
Hvis blodprøver komme tilbage normal (jeg går ud fra, de kommer til at se på de alfa-føtoprotein niveauer), vilje, at angive med sikkerhed, om eller ikke at barnet har Downs syndrom?
Hvor risikabelt er en fostervandsprøve, og er det nødvendigt, hvis blodet er ok eller er alfa-føtoprotein niveauer ikke en klar indikator for sundheden for barnet.
~ vi er alle meget bekymrede. Jeg sætter stor pris rådgivning eller indsigt, du kunne tilbyde! Mange tak ~ Lisa
Svar
Alle de sonografiske tegn, du nævnte er "bløde" tegn på chormosomal abnormiteter og er ikke altid præcise. En enkelt navlestrengen arterie IKKE indikere trisomy-21.It er en indikator for strukturelle defekter i 30% af tilfældene, hvor det er set. Det ses i placenta vaskulær okklusion eller trombose. Trisomi 21 er angivet med en "nakkestivhed fold transluscency", og skal undersøges yderligere. Mellemrummet mellem tæerne angiver ikke Downs syndrom, men den krølle på hånden kan. Alfa-føtoprotein kan indikere Downs, hvis det er lavere end normalt, men det er ikke endelig, langt. Fostervandsprøve er den eneste endelige test, vi har adn vi anbefale det til alle kvinder over 35 år.
