træk Turners syndrom graviditet losses
Spørgsmål
Kære Dr. Ramirez,
Jeg har haft to på hinanden følgende graviditet tab i år (januar og juli), og begge karyotyper kom tilbage som 45 , X, som tilsyneladende er i overensstemmelse med Turners syndrom. Når det første resultat kom tilbage i januar, mine læger troede, det var bare et lykketræf /uheld og opfordrede os til at prøve igen. Vi ventede et par måneder, forsøgte igen og havde en anden tab, som også havde en karyotype 45, X. Hvor almindeligt er det at have to i træk med samme defekt? Hvad er dine forslag? Min mand og jeg har begge været karyotyped og er normale 46, XX og 46, XY.
Disse er ikke vores eneste to tab. Jeg havde en ødelagt æg i marts 2000, et tab på 6wks i november 2001, en normal, heatlhy pige (prise Gud!) I april 2003, et tab på 5 uger i oktober 2006, og derefter de to tab nævnt ovenfor for i alt 5 tab ud af 6 graviditeter! Den eneste anden tab vi havde karyotyped var i 2001, og det kom kom tilbage som karyotype på 46, XX, men jeg fik at vide dette er usikkert, fordi det kunne have været mine celler, der blev testet.
Over min 8 år med tab Jeg har haft en masse test og har vist sig at have MTHFR hetero, protrombinniveau genmutation, positiv ANA (undertiden), og jeg har en autoimmun sygdom kaldet Raynauds som jeg allerede vidste før jeg nogensinde blev gravid.
jeg tager BA og progesteron stikpiller, og med de sidste to graviditeter var på Arixtra, som er en syntetisk form af heparin.
jeg er i øjeblikket 30 år, og min mand er 39. vi har ingen problemer TTC - vi normalt blive gravide inden for 3 måneder. Vores mirakel datter er en glad, sund fem år gammel, og graviditeten var temmelig begivenhedsløs bortset fra et par pre-sigt sammentrækninger
Venligst tilbyde mig dine råd -. Især på statistikken over at have 2 på hinanden følgende tab på grund af Turners syndrom og dine tanker om en behandling, der kan arbejde eventuelle! Ingen kan synes at regne ud, hvad de skal gøre med mig eller finde noget, der peger kraftigt til at være årsagen til mine tab.
Jeg håber du kan hjælpe!
Christina
svar
Kære Christina,
Tak for dit spørgsmål. Desværre er der ingen statistiske oplysninger forekomsten af to på hinanden følgende Turners abnormaliteter i en normal karyotype par. Jeg tror, at det er nok uheld, på en usædvanlig måde. Mutationer er fælles med graviditeter og føre til en temmelig høj abort sats. Den infertilitet sats er også påvirkninger fra disse kromosomfejl. De fleste fejl er spontane og ikke tilbagevendende.
Med din historie af tilbagevendende aborter, er det mest sandsynligt, at selv dine karyotyper er normale, er der spontane mutationer opstår når ægget deler fører til unormale fostre.
Selvom du bliver gravid nemt, at blive gravid naturligt er uforudsigelig i din sag og kan føre til flere aborter. Du kan helt sikkert fortsætte med at prøve, men den følelsesmæssige vejafgift vil være høj. Den medicin, du er på, som jeg også bruger ofte i mine tilbagevendende abort patienter, er mere rettet mod kvinder, der har autoimmune typen aborter, ikke kromosomanomali typen aborter. Derfor vil de ikke være for gavnligt for dig. I stedet på dette tidspunkt, ville den bedste løsning være at gøre Reagensglasbefrugtning med ægsortering. Selvom jeg ikke er en stor fan af denne nye procedure, fordi jeg har set et fald i graviditet satser, vil det give dig mulighed for at screene dine embryoner og overføre en normal. Med din historie for at blive gravid let (dvs. implantere nemt), er dine chancer for graviditet, hvis en normal overføres til din livmoder, ville være høj. Hvis du ikke har en frygt for tvillinger, ville jeg overføre to normale.
Det vil være den bedste vej at gå for dig, omend også den dyreste. Jeg håber dette hjælper.
Venlig hilsen
Edward J. Ramirez, MD
administrerende Medicinsk direktør
Fertilitet og Gynækologi Center of Monterey Bay IVF Program
www .montereybayivf.com
