Fråga Hej Dr Ramirez, jag skriver från Las Vegas, NV på uppdrag av en kär vän till mig. Hon berättade i veckan att hon väntar sitt tredje barn och det är väldigt tidigt i graviditeten, ca 5 veckor. Hon har fått diagnosen Robertsonian translokation och är mycket orolig eftersom hon har fått höra att hon har 60 procents chans att få missfall vid varje graviditet. Hon har två friska barn, och hon fick två missfall mellan dem. Min fråga är denna:finns det något hon kan göra förutom de vanliga försiktighetsåtgärder man ska vidta under graviditeten för att öka chanserna till ett bra resultat? Jag lärde mig namnet på hennes genetiska sjukdom först igår kväll och den enda information jag kan hitta om den förklarar vad det är, men inte mycket mer. Jag vet att vissa försiktighetsåtgärder kan minska risken för fosterskador, som att ta mycket folsyra kan minska risken för ryggmärgsbråck. Finns det något hon kan ta för att hjälpa hennes chanser att behålla graviditeten? Tack på förhand för din tid.
Svar Hej Heather från USA (Las Vegas),
Det är trevligt för dig att bry dig om din vän, men jag är rädd att det inte finns några försiktighetsåtgärder som kan förhindra ett dåligt resultat som är genetiskt härlett. Genetiska sjukdomar/störningar visar sig i fostrets bildning/utveckling. Vid denna tidpunkt har vi inget sätt att förändra någon genetisk sjukdom. Dessutom manifesterar genetiska sjukdomar vanligtvis omedelbart efter utvecklingen av embryot så vilken effekt det kommer att ha har redan bestämts. Det skulle vara klokt för henne att göra tidig genetisk testning på fostret. Hennes enda alternativ för framtida graviditeter skulle vara att överväga att göra Preimplantation Genetic Screening/Diagnos (PGS/PGD) med IVF för att screena embryona innan de överförs till livmodern. På så sätt kan hon bara välja ut normala embryon. Önska henne lycka till från mig.
Lycka till,
Dr. Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
Verkställande medicinsk chef
Fertilitets- och gynekologicentrum
Monterey Bay IVF-program
www.montereybayivf.com
Monterey, Kalifornien, U.S.A.
för ytterligare information kolla in min blogg på http://womenshealthandfertility.blogspot.com kolla in mig på twitter med mig på @montereybayivf och facebook @montereybayivf. Jag ger nu personlig avgift för servicekonsultationer/rådgivning/vägledning via e-post och betalas via Pay Pal. Vid intresse, kontakta mig via min e-post på
[email protected]. Denna tjänst gör att du kan ha din egen personliga infertilitetsexpert på begäran
