Chromosoom 15-afwijking

Vraag
Beste Dr Ramirez,

Mijn man en ik zijn al twee jaar onvruchtbaar. Het tweede jaar zijn we begonnen met IVF. We hebben 3 IVF-rondes voltooid. De eerste was geen succes. De tweede resulteerde in een chemische zwangerschap / vroege miskraam op 6 weken. De derde resulteerde in een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Mijn man en ik verkeren allebei in goede gezondheid, zonder bekende onvruchtbaarheidsfactoren (endometriose, enz.). We hebben geen antisperma-antilichamen. Al ons bloedwerk was goed. Tijdens onze tweede IVF-ronde werd de helft van de eieren bevrucht met standaard IVF en geen van hen fuseerde. 1/2 van de eitjes is bevrucht door ICSI en deed het erg goed. Bij onze derde IVF ronde waren alle eitjes bevrucht met ICSI en deden het heel goed. Er wachten 9 ingevroren embryo's. Na deze buitenbaarmoederlijke zwangerschap hebben we genetisch onderzoek laten doen. De mijne waren normaal. Die van mijn man waren abnormaal. De interpretatie was:
Een mannelijk karyotype met een klein overtallig bisatelliet markerchromosoom werd opgemerkt in alle geanalyseerde metafasen. Het merendeel van de bisattellited markers is afgeleid van een inversieduplicatie van het pericentromere gebied van chromosoom 15. Blijkbaar is deze markt minimaal zonder fenotypische betekenis voor de patiënt; het kan echter leiden tot verminderde vruchtbaarheid, herhaald zwangerschapsverlies of chromosomaal abnormale nakomelingen. Opvolgonderzoek naar chromosoom door ouders wordt aanbevolen om te bepalen of de marker bekend of de novo van oorsprong is en om de klinische betekenis ervan verder te evalueren. De novo markers zijn geassocieerd met een verhoogd risico op fenotypische afwijkingen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen.

We krijgen in de toekomst erfelijkheidsadvisering, maar wat is uw mening over deze chromosoom 15-afwijking en het effect ervan op de conceptie en het nageslacht?
Bedankt!

Antwoord
Hallo Amy uit de VS,

Helaas ben ik geen geneticus en zal ik meestal uitgaan van wat de genetici mij adviseren in termen van de gevolgen van chromosomale afwijkingen.

Maar in het algemeen is dit wat het voor mij betekent. Uw man heeft een genetische afwijking die 'recessief' van aard is, wat betekent dat deze zich niet noodzakelijkerwijs als een afwijking presenteert. Omdat zijn sperma deze eigenschap kan bevatten, is het mogelijk dat dit kan leiden tot abnormale embryo's, wat zal leiden tot vroege embryosterfte (en het uitblijven van implantatie) of een vroege miskraam. De buitenbaarmoederlijke zwangerschap die u had had een andere reden en hoeft in dit gesprek niet aan de orde te komen.

Wat ik zou aanraden is dat de embryo's voorafgaand aan de terugplaatsing worden getest door CGH (Pre-implantatie Genetische Screening). Als de embryo's D#3-embryo's zijn, moeten ze worden ontdooid en moeten biopsie worden uitgevoerd voor genetische tests door CGH. Ze zouden dan worden gekweekt tot blastocyst en op dat moment worden overgebracht. Als het al blastocysten zijn, moeten ze worden ontdooid, biopsie ondergaan en opnieuw worden ingevroren voor een latere overdracht. In toekomstige IVF-cycli moeten de embryo's op dezelfde manier worden getest om naar de normale waarden te zoeken, zodat de abnormale embryo's niet worden teruggeplaatst, wat leidt tot een negatieve zwangerschap, miskraam en verdere teleurstelling. Omdat ik niet weet hoe de genetische overdracht van deze afwijking tot stand komt, d.w.z. komt het elke keer voor bij elk embryo, of is er een kans dat sommige embryo's de aandoening niet hebben?, is het moeilijk voor mij om meer specifieke aanbevelingen te geven. Zodra u uw erfelijkheidsadvies heeft gekregen, kunnen zij deze vragen voor u beantwoorden, wat zal helpen bij het bepalen van een meer specifieke strategie.

Succes,

Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Uitvoerend medisch directeur
Het centrum voor vruchtbaarheid en gynaecologie
Monterey Bay IVF-programma
www.montereybayivf.com

Monterey, Californië, V.S.

voor meer informatie bekijk mijn blog op http://womenshealthandfertility.blogspot.com bekijk mij op twitter met mij op @montereybayivf