Vraag Hallo Dr. Ramirez, ik schrijf vanuit Las Vegas, NV namens een dierbare vriend van mij. Ze vertelde me deze week dat ze haar derde kindje verwacht en het is heel vroeg in de zwangerschap, ongeveer 5 weken. Ze is gediagnosticeerd met Robertsoniaanse translocatie en is erg ongerust omdat haar is verteld dat ze bij elke zwangerschap 60 procent kans heeft op een miskraam. Ze heeft twee gezonde kinderen en daartussenin heeft ze twee miskramen gehad. Mijn vraag is deze:is er iets dat ze kan doen naast de gebruikelijke voorzorgsmaatregelen die men tijdens de zwangerschap zou moeten nemen om de kans op een goed resultaat te vergroten? Ik hoorde pas gisteravond de naam van haar genetische aandoening en de enige informatie die ik erover kan vinden, legt uit wat het is, maar niet veel meer. Ik weet dat bepaalde voorzorgsmaatregelen het risico op geboorteafwijkingen kunnen verminderen, zoals het nemen van voldoende foliumzuur de kans op spina bifida kan verkleinen. Is er iets dat ze kan nemen om haar kansen op het behouden van de zwangerschap te vergroten? Bij voorbaat dank voor uw tijd.
Antwoord Hallo Heather uit de VS (Las Vegas),
Het is fijn dat je je zorgen maakt over je vriend, maar ik ben bang dat er geen voorzorgsmaatregel is die een slecht genetisch bepaald resultaat kan voorkomen. Genetische ziekten/stoornissen komen tot uiting in de vorming/ontwikkeling van de foetus. Op dit moment hebben we geen manier om een genetische ziekte te veranderen. Bovendien manifesteren genetische ziekten zich meestal onmiddellijk na de ontwikkeling van het embryo, dus welk effect het ook zal hebben, is al vastgesteld. Het zou voor haar verstandig zijn om vroeg genetisch getest te worden op de foetus. Haar enige alternatief voor toekomstige zwangerschappen zou zijn om pre-implantatie genetische screening/diagnose (PGS/PGD) te doen met IVF om de embryo's te screenen voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst. Op die manier kan ze alleen normale embryo's selecteren. Wens haar veel succes van mij.
Succes,
Dr. Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Uitvoerend medisch directeur
Het centrum voor vruchtbaarheid en gynaecologie
Monterey Bay IVF-programma
www.montereybayivf.com
Monterey, Californië, V.S.
voor meer informatie kijk op mijn blog op http://womenshealthandfertility.blogspot.com check mij op twitter met mij op @montereybayivf en facebook @montereybayivf. Ik bied nu persoonlijke vergoedingen voor serviceconsulten/advies/aanwijzingen via e-mail en te betalen via Pay Pal. Als u geïnteresseerd bent, neem dan contact met mij op via mijn e-mail op
[email protected]. Met deze service heeft u uw eigen persoonlijke on-demand onvruchtbaarheidsexpert
