Vraag Hallo Dr Rappaport,
Ik ben nu 41 jaar en pg met mijn eerste baby (17 weken). Ik had vandaag de geïntegreerde schermresultaten en de echo van niveau II. Alle bloedresultaten waren goed, behalve het syndroom van Down dat terugkwam op 1:100, eigenlijk geen echt verschil in vergelijking met leeftijdsgebonden risico.
Alles zag er ook geweldig uit op u/geluid, behalve dat de laterale hersenventrikel iets vergroot was. De technicus zei dat dit soms bij jongens wordt gezien, maar het trok de aandacht van de dokter omdat het nog groter was, ook al krijgen we een jongen. We hebben voor morgen een amnio gepland. De nekuitslag na 11 wkn was goed (1,1 mm).
Ik ben hier doodsbang voor en zo erg van streek. Ik ben doodsbang dat we zojuist een zachte marker voor het syndroom van Down bij onze zoon hebben gezien ...
Ik vraag me af of dit ons risico van 1:100 vergroot, gegeven uit de bloedresultaten? Ziet u vaak een licht vergrote hersenventrikel en zo ja, hoe vaak gaat dit gepaard met het syndroom van Down?
Bedankt voor het nemen van de tijd, ik ben momenteel behoorlijk radeloos.
Groeten
Teresa
Antwoord Als het AFP-resultaat geschikt is voor de leeftijd, de nekplooitest normaal was en de echo van niveau II geen "zachte" tekenen van chromosomale afwijkingen vertoonde, betwijfel ik of u zich zorgen moet maken, zelfs met een enigszins vergrote laterale ventrikel. Een vruchtwater geeft je 100% zekerheid en een diagnose als er iets is, dus wees niet boos. Ik hecht niet te veel geloof aan "zachte" tekenen van defecten omdat er te veel valse positieven zijn. Het vruchtwater is de definitieve test en wordt aanbevolen voor vrouwen ouder dan 35 jaar, zelfs zonder risicofactoren of "zachte" tekens op de echo. Heb geduld en veel succes met de rest van de zwangerschap.
