Vraag Ik ben een 63-jarige vrouw met een recente diagnose van periodieke verlamming (er werd jarenlang een verkeerde diagnose MS gesteld), de genetische code werd niet gevonden, maar de symptomen komen het dichtst in de buurt van het Andersen-Tawil-syndroom (ATS). Een ATS-specialist zegt dat mijn type uniek is voor mij en mijn familie. Mijn belangrijkste symptomen zijn volledige, slappe perioden van verlamming waarin ik op geen enkele manier kan bewegen, inclusief niet kunnen praten of mijn ogen openen. Ik kan echter alles horen en weten wat er om me heen gebeurt. Ik heb ademhalingsproblemen, verstikking en hartritmestoornissen waaronder lange QT en tachycardie en hoge en lage bloeddruk tijdens deze. Ze kunnen 15 minuten tot 7 uur duren.
Ik ben tussen de afleveringen door volledig gehandicapt geraakt... spierzwakte, inspanningsintolerantie, ik heb een speciale rolstoel zodat ik in een achteroverleunende positie zit, want zelfs rechtop zitten in een stoel is te belastend voor mij. Ik heb 24/7 zuurstoftherapie. Ik kan geen medicijnen nemen, behalve kalium voor de kaliumverschuiving om de episodes van verlamming te voorkomen. Ik krijg ze van kaliumverschuivingen laag, hoog en zelfs in normale bereiken.
Ik heb 4 specialisten en ze hebben me allemaal verteld dat ze niets meer voor me kunnen doen. Ik heb een nieuwe PCP.
Mijn vraag is deze:ik weet niet zeker waar ik moet zijn. 2 dagen geleden kreeg ik een aantal medische dossiers van een neurologische kliniek waar ik ongeveer 2 jaar geleden naar toe ging... er was een aminozuur plasma-onderzoek uitgevoerd... Ik had tegelijkertijd ook een spierbiopsie gedaan... De dokter die me zag, werd midden in het proces overgeplaatst. Ik kreeg van een andere arts te horen dat al mijn tests normaal waren... geen teken van mitochondriën of stofwisselingsziekte. Het duurde nog een jaar voordat ik mijn diagnose kreeg.
De aminozuurstudie kwam abnormaal terug... laag asparaginezuur en 3 methylhistidine, en zeer hoog proline, alanine, valine, tyrosine, homcysteïne en pyrodruivenzuur.
Geen enkele dokter had dit behandeld en ik geloof niet dat een van hen het echt zag, behalve de dokter die het bestelde en vervolgens vertrok.
De resultaten zeiden:"Hyperalaninemie suggereert primaire of secundaire lactaatacidose of hyperammonemisch syndroom. Verdere opwerking is gerechtvaardigd.
Hyperprolinemie is consistent met secundaire mitochondriale disfunctie of kan wijzen op type I of type II hyperprolinemie. Verdere analyse kan gerechtvaardigd zijn.
Adviseer meting van bloedlactaat en herhaling van plasma-aminozuuranalyse."
Er werd nooit een herhaling gedaan en er werd geen bloedlactaatmeting gedaan.
Is het mogelijk dat al mijn symptomen mogelijk onbehandelde lactaatacidose zijn? Of heeft de periodieke verlamming (een stofwisselingsstoornis) deze aandoeningen veroorzaakt? Of is er een kans dat ik een andere stofwisselingsstoornis en menstruatieverlamming heb? Ik weet niet zeker welke van mijn specialisten ik hierover moet vragen of dat ik naar een endochrinoloog moet gaan. Ik neem aan dat de test opnieuw moet worden gedaan. Sinds die test ben ik behoorlijk bergafwaarts gegaan.
Ik realiseer me dat dit een complexe situatie is, maar ik heb hulp nodig bij wie ik me met dit probleem moet wenden.....
Antwoord Ja, dit is een zeldzame complexe situatie... Ik gok, maar als je me in mijn kantoor zou komen opzoeken, zou ik aan de telefoon zijn met een vooraanstaande neurologische kliniek, waarschijnlijk in een medisch centrum.... Ik heb Duke, Emory en Winston Salem (Bowman Gray) hier in de buurt gebruikt... Ik ben in SC, maar elke goede neurologiekliniek bij een onderwijsinstelling....... super subspeciale kliniek waar de artsen dit hebben gezien in tegenstelling tot mij, ik lees er alleen maar over..... Ik hoop dat dit helpt.....
