트라이소미 18

질문
안녕하세요 박사님

저는 31세이고 5살 된 딸이 있습니다(내일! :) 그리고 마지막 생리는 11월 12일에 시작되었습니다. 다음은 귀하에 대한 우려와 질문입니다. 화요일에 Quad 테스트를 했고 간호사가 어제 저에게 전화를 걸어 내 다운(3000개 중 1개)과 척추 갈림증(10,000개 중 1개)이 좋아 보이지만 Trysomy 18에 대한 결과가 돌아왔다고 말했습니다. 내 나이에 "꺼짐" - 22분의 1. 물론 이것이 치명적인 질병이라는 사실에 나는 두렵습니다. 내 나이가 나를 "정상"으로 유지하려면 어떤 결과가 있어야 하며 내 아기가 괜찮을 가능성이 여전히 정말 좋은가요? 나는 레벨 2로 가고 필요하다면 양수검사를 할 것이지만 만약 그것이 거기에 있다면 약간의 안심을 사용할 수 있습니다.

감사합니다!


답변
31세에 18번 삼염색체증의 위험은 2700분의 1보다 커야 합니다. 22분의 1이면 비정상으로 보입니다. 나는 절대적으로 확신하기 위해 amnio를 추천할 것입니다. 물론 18번 삼염색체증은 결국 유산으로 끝납니다. 그러나 마음의 평화를 위해 양수 기록을 가지고 있습니다. 레벨 II 초음파 검사에서 염색체 결함이 나타날 것이라고는 생각하지 않습니다.