15번 염색체 이상

질문
친애하는 라미레즈 박사님,

남편과 저는 2년 동안 불임 상태였습니다. 두 번째 해에 우리는 IVF를 시작했습니다. 우리는 3회의 IVF 라운드를 완료했습니다. 첫 번째는 성공하지 못했습니다. 두 번째는 화학적 임신/6주에 조기 유산을 초래했습니다. 세 번째는 자궁외 임신으로 이어졌습니다. 남편과 나는 모두 건강하며 알려진 불임 요인(자궁내막증 등)은 없습니다. 우리는 항 정자 항체가 없습니다. 우리의 모든 혈액 작업은 좋았습니다. 두 번째 IVF 라운드에서 난자의 1/2이 표준 IVF로 수정되었고 그 중 어느 것도 병합되지 않았습니다. 계란의 1/2은 ICSI에 의해 수정되었으며 매우 잘했습니다. 세 번째 IVF 라운드에서 모든 난자는 ICSI로 수정되었으며 매우 잘 수행되었습니다. 우리는 9개의 냉동 배아를 기다리고 있습니다. 이 자궁외 임신 후에 우리는 유전자 검사를 받았습니다. 내 것은 정상이었습니다. 남편은 비정상적이었습니다. 해석은 다음과 같습니다.
분석된 모든 중기에서 작은 supernumeray bisatelled marker 염색체를 가진 수컷 핵형이 관찰되었습니다. 대부분의 bisattellited 마커는 15번 염색체의 pericentromeric 영역의 역복사에서 파생됩니다. 분명히 이 시장은 환자에게 표현형 중요성 없이 최소한의 것을 전달합니다. 그러나 생식 능력 감소, 반복된 유산 또는 염색체 이상을 유발할 수 있습니다. 표지자가 친숙한지 또는 새로운 기원인지 확인하고 그 임상적 중요성을 추가로 평가하기 위해 부모의 추적 추적 염색체 연구가 권장됩니다. 드 노보 마커는 표현형 이상 위험 증가와 관련이 있습니다. 유전 상담이 권장됩니다.

앞으로 유전 상담을 받을 예정인데 이번 15번 염색체 이상과 수태 및 자손에 미치는 영향에 대해 어떻게 생각하시나요?
감사 해요!

답변
미국에서 온 Amy님, 안녕하세요.

불행히도 나는 유전학자가 아니며 일반적으로 염색체 이상의 결과에 관해 유전학자가 조언하는 바를 따릅니다.

그러나 일반적으로 이것이 나에게 의미하는 바입니다. 남편은 본질적으로 "열성"인 유전적 이상을 가지고 있습니다. 즉, 그것이 반드시 이상으로 나타나는 것은 아닙니다. 그의 정자에 이 특성이 포함될 수 있기 때문에 비정상적인 배아가 생겨 조기 배아 사망(및 착상 부족) 또는 조기 유산을 초래할 수 있습니다. 귀하가 가졌던 자궁외 임신은 다른 이유였으며 이 논의에서 고려할 필요가 없습니다.

제가 추천하고 싶은 것은 이식 전에 CGH(착상 전 유전자 검사)를 통해 배아를 검사하는 것입니다. 배아가 D#3 배아인 경우 해동하고 CGH에서 유전자 검사를 위해 생검해야 합니다. 그런 다음 그들은 배반포로 배양되고 그 때 옮겨질 것입니다. 이미 배반포라면 해동하고 생검을 한 다음 나중에 옮기기 위해 다시 냉동해야 합니다. 향후 IVF 주기에서 비정상적인 배아가 이식되어 부정적인 임신, 유산 및 추가 실망을 초래하지 않도록 정상을 찾기 위해 배아를 유사하게 검사해야 합니다. 이 이상의 유전적 전이가 어떻게 이루어지는지, 즉 모든 배아에서 매번 발생하는지, 아니면 일부 배아에 장애가 없을 가능성이 있는지 알지 못해 더 구체적인 권장 사항을 제시하기 어렵습니다. 유전 상담을 받으면 더 구체적인 전략을 결정하는 데 도움이 될 이러한 질문에 답할 수 있습니다.

행운을 빕니다,

Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
전무 의료 이사
불임 및 산부인과 센터
몬테레이 베이 IVF 프로그램
www.montereybayivf.com

미국 캘리포니아 몬터레이

추가 정보는 http://womenshealthandfertility.blogspot.com에서 내 블로그를 확인하십시오. @montereybayivf에서 저와 함께 트위터에서 저를 확인하십시오.