連続ターナー症候群妊娠喪失

質問
親愛なるラミレス博士、

私は今年（1月と7月）2回連続して妊娠を失い、両方の核型が45、Xとして戻ってきました。これは、ターナー症候群と一致しているようです。最初の結果が1月に戻ったとき、私の医者はそれが単なるまぐれ/不運であると考えて、私たちに再試行するように勧めました。私たちは数ヶ月待って、もう一度試しましたが、核型が45、Xの別の損失がありました。同じ欠陥を持つ2つが連続していることはどのくらい一般的ですか？あなたの提案は何ですか？私の夫と私は両方とも核型が決定されており、正常な46、XXと46、XYです。

これらは私たちの2つの損失だけではありません。私は2000年3月に枯死卵、2001年11月に6週間で損失、2003年4月に普通の健康な女の子（神を賛美する！）、2006年10月に5週間で損失、そして上記の2つの損失がありました。 6つの妊娠のうち合計5つの損失！私たちが核型分析した他の唯一の損失は2001年で、46、XXの核型として戻ってきましたが、テストされたのは私の細胞であった可能性があるため、これは決定的ではないと言われました。

私の8年間の喪失の間、私は多くのテストを受け、MTHFRヘテロ、プロトロンビン遺伝子変異、陽性ANA（時々）を持っていることがわかりました、そして私は妊娠する前にすでに知っていたレイノーと呼ばれる自己免疫疾患を持っています。

私はBAとプロゲステロン坐剤を服用し、最後の2回の妊娠は、ヘパリンの合成形態であるArixtraでした。

私は現在30歳で、夫は39歳です。TTCに問題はありません。通常、3か月以内に妊娠します。私たちの奇跡の娘は幸せで健康な5歳で、早産の収縮を除けば妊娠はかなり順調でした。

特にターナー症候群による2回の連続した損失の統計と、もしあればうまくいくかもしれない治療についてのあなたの考えについて、私にあなたのアドバイスを提供してください！誰も私をどうするかを理解したり、私の損失の原因であることを強く示しているものを見つけたりすることはできません。

お役に立てば幸いです。

クリスティーナ

回答
親愛なるクリスティーナ、

ご質問ありがとうございます。残念ながら、正常な核型のカップルにおける2つの連続したターナーの異常の発生率を説明する統計はありません。珍しい方法で、それはおそらく不運だと思います。突然変異は妊娠によく見られ、かなり高い流産率につながります。不妊率は、これらの染色体異常の影響も受けます。ほとんどの欠陥は自然発生的であり、再発しません。

不育症の病歴がある場合、核型は正常ですが、卵子が分裂して異常な胚を引き起こすときに自然突然変異が発生する可能性があります。

あなたは簡単に妊娠しますが、あなたの場合、自然に妊娠することは予測不可能であり、より多くの流産につながる可能性があります。あなたは確かに挑戦し続けることができますが、感情的な犠牲は高くなります。私も再発性流産患者によく使用しているあなたが服用している薬は、染色体異常型流産ではなく、自己免疫型流産の女性を対象としています。したがって、それらはあなたにとってあまり有益ではありません。代わりに、この時点で、最良の選択肢は着床前遺伝子診断を伴う体外受精を行うことです。私はこの新しい手順の大ファンではありませんが、妊娠率の低下が見られたため、胚をスクリーニングして正常な状態に移行することができます。妊娠しやすい（つまり、簡単に移植できる）というあなたの歴史があるので、正常な人が子宮に移った場合、妊娠する可能性は高くなります。双子の恐れがなければ、2つの法線を転送します。

それはあなたにとって最善の方法ですが、最も高価でもあります。これがお役に立てば幸いです。

心から、

エドワードJ.ラミレス、M.D。
エグゼクティブメディカルディレクター
出産婦人科センター
モントレーベイIVFプログラム
www.montereybayivf.com