非侵襲的出生前検査（NIPT）は、発育中の胎児の染色体異常を検出するために使用される高度なスクリーニング方法です。母親から採取した血液サンプルを処理し、赤ちゃんのDNAに染色体の問題があるかどうかを分析します。羊水穿刺やCVSなどの侵襲的検査技術とは異なり、遺伝子スクリーニングへのこの最新のアプローチは流産のリスクをもたらさず、赤ちゃんに無害です。
NIPT検査には何が含まれますか？ 妊娠中、母親の血液には、「循環無細胞胎児DNA」またはccffDNAとして知られる、赤ちゃんからの少量の遺伝物質が含まれています。 NIPTテストでは、母親の血液サンプルを処理して、母親のDNAをccffDNAから分離します。次に、赤ちゃんのゲノムを分析して、特定の染色体の異常を検出します。これにより、ダウン症などの状態が発生します。
NIPTテストはいつ実行されますか？ 現在、NIPTテストはリスクの高い妊娠の女性に推奨されています。危険因子には、高齢者、染色体異常の家族歴、または出生前検査（超音波、血清スクリーニング）でダウン症またはその他の遺伝的状態のリスクが示された症例が含まれます。
現在、検査は実施中です。妊娠10週以上のシングルトン妊娠について検証され、適応とされています。テスト結果は通常10日から2週間で入手できます。
NIPTテストを受けることに興味のある女性は、産科医と話し合う必要があります。
NIPTテスト画面の目的は何ですか？ スクリーニングでは、赤ちゃんのDNAを分析して、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の染色体異常のリスクを高い精度で検出します。
NIPTテストはどの程度正確ですか？ 現在、この地域で高レベルの精度を主張するNIPTテストキットを提供している企業がいくつかあります。ダウン症候群とエドワーズ症候群のリスクを検出する場合、平均リスクファクターの精度は99％です。 13トリソミーの正解率は80から92パーセントの間です。
市場には、ヨーロッパの共同検証研究で検証された唯一のCE-IVD承認出生前診断テストであるドイツのLifecodexxのPrenatestを含むいくつかのNIPT代替品があります。
NIPTテストは遺伝的異常のリスクレベルのみを決定することを覚えておくことが重要です。結果は、赤ちゃんに遺伝的異常があるかどうかを明確に示すものではありませんが、検査結果に問題がある場合は問題がある可能性が非常に高いです。
偽陽性率、または数染色体異常が存在しない場合に染色体の問題を示す検査の割合は、0.5〜1％です。
検査結果が陽性の場合、つまり、遺伝的状態、羊水穿刺、または羊水穿刺のリスクが高いことを示します。通常、CVS検査が推奨されます。
また、現在市販されているNIPT検査は、ここで言及されている特定の染色体異常のみをスクリーニングすることも覚えておくことが重要です。このタイプのスクリーニングが普及するにつれて、より広範囲の遺伝子検査が利用可能になる可能性があります。KarimSmairaは、特殊な希少疾患のMENA地域へのフルマーケットアクセスサービスを提供する大手医薬品マーケティング会社であるGenpharmServicesの創設者兼CEOです。希少疾病用医薬品およびバイオテクノロジー企業。 Genpharmの詳細については、http：//www.genpharmservices.com/を参照してください。
