Pertanyaan Saya seorang wanita berusia 63 tahun dengan diagnosis kelumpuhan periodik baru-baru ini (bertahun-tahun salah didiagnosis dengan MS), kode genetik tidak ditemukan, tetapi gejalanya paling dekat dengan Sindrom Andersen-Tawil (ATS). Seorang spesialis ATS mengatakan bahwa tipe saya unik untuk saya dan keluarga saya. Gejala utama saya adalah seluruh tubuh, periode kelumpuhan lembek di mana saya tidak dapat bergerak dengan cara apa pun, termasuk, tidak dapat berbicara atau membuka mata. Namun, saya dapat mendengar dan mengetahui segala sesuatu yang terjadi di sekitar saya. Saya memiliki masalah pernapasan, tersedak dan aritmia jantung termasuk QT panjang dan takikardia dan tekanan darah tinggi dan rendah selama mereka. Mereka dapat bertahan dari 15 menit hingga 7 jam.
Saya menjadi cacat total di antara episode ... kelemahan otot, intoleransi olahraga, memiliki kursi roda khusus sehingga saya duduk dalam posisi berbaring, karena bahkan duduk tegak di kursi terlalu membebani saya. Saya menjalani terapi oksigen 24/7. Saya tidak dapat minum obat apa pun, kecuali kalium untuk perpindahan kalium untuk menghindari episode kelumpuhan. Saya mendapatkannya dari perpindahan kalium rendah, tinggi, dan bahkan dalam kisaran normal.
Saya memiliki 4 spesialis dan semuanya mengatakan kepada saya bahwa mereka tidak dapat melakukan apa-apa lagi untuk saya. Saya memiliki PCP baru.
Pertanyaan saya adalah ini:Saya tidak yakin ke mana harus berpaling. 2 hari yang lalu, saya mendapatkan beberapa catatan medis dari klinik saraf yang saya kunjungi sekitar 2 tahun yang lalu....pemeriksaan plasma asam amino telah dijalankan....Saya juga melakukan biopsi otot pada waktu yang sama... Dokter yang melihat saya dipindahkan di tengah proses. Saya diberitahu oleh dokter lain bahwa semua tes saya normal..tidak ada tanda-tanda mitokondria atau penyakit metabolik. Itu satu tahun lagi sebelum saya mendapatkan diagnosis saya.
Studi asam amino kembali abnormal .... asam aspartat rendah dan 3 metilhistidin, dan prolin, alanin, valin, tirosin, homosistein, dan asam piruvat yang sangat tinggi.
Tidak ada dokter yang membahas ini dan saya tidak percaya ada di antara mereka yang benar-benar melihatnya kecuali dokter yang memerintahkannya dan kemudian pergi.
Hasilnya mengatakan:"Hyperalaninemia menunjukkan asidosis laktat primer atau sekunder atau sindrom hiper amonemia. Perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.
Hiperprolinemia konsisten dengan disfungsi mitokondria sekunder atau dapat mengindikasikan hiperprolinemia tipe I atau tipe II. Analisis lebih lanjut mungkin diperlukan.
Merekomendasikan pengukuran laktat darah dan pengulangan analisis asam amino plasma."
Tidak ada pengulangan yang pernah dilakukan dan tidak ada pengukuran laktat darah yang dilakukan.
Apakah mungkin semua gejala saya adalah asidosis laktik yang tidak diobati? Atau apakah Kelumpuhan Periodik (gangguan metabolisme) yang menyebabkan kondisi ini? Atau adakah kemungkinan saya mengalami gangguan metabolisme dan Kelumpuhan Menstruasi lagi? Saya tidak yakin spesialis mana yang harus saya tanyakan tentang hal ini atau apakah saya harus pergi ke ahli endokrinologi. Saya berasumsi bahwa saya perlu tes ulang. Saya telah menurun cukup signifikan sejak tes itu.
Saya menyadari ini adalah situasi yang kompleks, tetapi saya perlu bantuan dengan siapa saya harus berpaling tentang masalah ini.....
Jawab Ya, ini adalah situasi kompleks yang langka.... Saya akan menebak, tetapi jika Anda datang menemui saya di kantor saya, saya akan menelepon ke klinik neurologis utama, mungkin di pusat medis.... Saya telah menggunakan Duke, Emory, dan Winston Salem (Bowman Gray) di sekitar sini... Saya di SC, tapi klinik neurologi yang bagus di institusi pengajaran....... dapatkan primer Anda untuk menelepon dan kembali ke klinik sub spesialis super di mana para dokter telah melihat ini sebagai lawan saya, hanya membaca tentang itu ..... Saya harap ini membantu .....
