La thérapie génique pour la cécité améliore la vision

Des chercheurs de l'Université de Floride et de l'Université de Pennsylvanie ont réussi à restaurer la vision chez des patients atteints d'une forme rare de cécité congénitale en utilisant la thérapie génique, montrant ainsi que le traitement est totalement sûr.

Dans le type d'amaurose congénitale de Leber 2, les cellules photoréceptrices ne peuvent pas répondre à la lumière car un gène appelé RPE65 ne produit pas correctement une protéine nécessaire à une vision saine.

Les chercheurs ont utilisé un virus adéno-associé — un virus apparemment inoffensif qui existe déjà dans la plupart les gens à délivrer RPE65 à une petite zone de la rétine. Les résultats ont montré que non seulement il n'y avait pas d'effets néfastes autres que la douleur post-chirurgicale de routine, mais que la vision des yeux traités des sujets était légèrement améliorée dans des conditions d'éclairage faible.

"Les patients rapportent voir des zones plus lumineuses et peut-être quelques images, mais fondamentalement, le message est que ce traitement est totalement sûr », a déclaré William W. Hauswirth, Ph.D., professeur d'ophtalmologie et membre du Powell Gene Therapy Center de l'UF et de l'UF Genetics Institute.

"Une chose que nous n'avons pas faite est de supprimer le système immunitaire des patients, ce qui a été fait dans deux autres essais cliniques LCA qui étaient en cours", a déclaré Hauswirth, qui a commencé à étudier le virus adéno-associé comme véhicule pour délivrer des gènes à des animaux vivants il y a plus de 30 ans.

"Théoriquement, l'idée était qu'il pourrait être nécessaire de supprimer le système immunitaire car nous utilisons un vecteur qui pourrait activer les défenses de l'organisme et provoquer une réponse nocive.

"Cependant, la suppr session elle-même comporte un risque d'infections et d'autres problèmes. Nous avons clairement montré qu'il n'est pas nécessaire de le faire dans ce cas", a-t-il ajouté.

"L'étude a partiellement restauré la vision chez trois jeunes adultes, et elle démontre que la thérapie génique peut être efficace dans le traitement maladie de la vision humaine », a déclaré Paul A. Sieving, MD, Ph.D., directeur du National Eye Institute des National Institutes of Health. L'article est publié en ligne aujourd'hui dans Human Gene Therapy.