downs syndrom
Frage
Meine Tochter ist 33 und 18 Wochen entlang in ihrer Schwangerschaft mit ihrem ersten Kind
. Ihr Mann, der 37 ist, ist so aufgeregt, als sie 1 1/2 Jahren verheiratet gewesen und versuchten. Nun, sie waren nur für eine Stunde lang Ultraschall gestern und sie sagte, dass es ein Junge war, und alles sah gut aus. Ihre Ärzte Büro rief heute und sagte, sie habe etwas falsch. Sie hat eine 1 in 9 Chance auf ein Down-Syndrom Baby. Sie schicken sie für weitere Tests an einen Spezialisten. Welche Tests werden als mögliche Fehlgeburt Probleme zu haben. Ich kenne eine Menge wieder falsch-positive, aber 1 in 9 Chance schien mir sehr hoch. Sie hat Angst, ihren Mann zu sagen, wie er ist ein Perfektionist und hat Angst, er wird sehr aufgeregt (mad). Er ist kein Verführer, aber ich war schockiert, als sie sagte, er didnt gestern vor dem Test alle retarted Kotze Kind wollen. Nun, welche Art von Mann sagt das? Ich muss an dieser Stelle zu wissen, was die Chancen sind, wie ich auf sein für sie da die Ergebnisse kommen sollte, planen wollen wieder positiv. Ich verstehe dies eine schwierige Frage ist aber im Allgemeinen zu beantworten, was Sie mir sagen können.
Kathy wilson
Antwort
Im Alter von 18 Wochen Schwangerschaft, ein Sonogramm kann geben nur "soft signs" von Down-Syndrom und sie sind bei weitem nicht endgültig. Anzeichen von nucah luscency und andere sonographische Nachweis kann auf Chromosomenanomalien zeigen, und der Patient wird dann für die endgültige Prüfung geschickt. Sie erwähnte es nicht, aber sie haben auch eine Alphafetoprotein Test hatte, die ein Bluttest ist, dass auch das Risiko für Neuralrohrdefekte geben kann (Spina bifid, Anenzephalie), wenn sie angehoben wird, oder Down-Syndrom, wenn sie verringert wird . Dann empfehlen wir die Amniozentese. Dies ist der endgültige Test, bei dem wir etwas Flüssigkeit aus dem Fruchtblase nehmen (rund um das Baby) und es wachsen. Wir können als ein Karyotyp erhalten, die Anzahl der Chromosomen zu sagen, das Geschlecht des Babys, und ob es irgendwelche Anomalien in den Chromosomen sind. Das Risiko von Down-Syndrom im Alter von 30 beträgt 1: 2700 Schwangerschaften. Das Risiko von Down-Syndrom im Alter von 35 ist 1: 350 Schwangerschaften. Das Risiko von Down-Syndrom bei teh Alter von 40 ist 1: 100. Sie sehen also, dass die Risiken steigen logarithmisch als eine Frau älter. Das Risiko von miscarrige von dem Verfahren beträgt 1: 400. So wir in der Regel nicht, das Verfahren an alle Frau empfehlen, bis das Risiko der Erkrankung größer als das Risiko des Verfahrens ist. Daher empfehlen wir in der Regel nicht die Amniozentese, bis sie 35 Jahre alt ist. Howeveer, wenn die Sonogramm zeigt einige "weiche Zeichen" von Down-Syndrom oder wenn der Alphafetoprotein Ebene verdächtig ist, bieten wir Amniozentese. Tausende von amniocenteses sind ohne Probleme gemacht und es tut Ruhe geben. Seien Sie nicht zu wütend auf Ihren Sohn-in-law. Es ist ein ziemlich schwieriges Konzept eines chromosomal abnormalen Kind zu denken, althoough sie in der Regel sehr, sehr liebende Menschen und große Fortschritte im Laufe der Jahre in der Verwaltung von Down-Syndrom gemacht worden. Aber sie sind in der Tat abhängig ihr ganzes Leben lang auf ihre Eltern, und in vielen Fällen muss institutionalisiert werden. Oft gibt es andere medizinische Probleme (cardiac, etc). Wenn sie die Amniozentese tut und die Ergebnisse findet heraus, können fundierte Entscheidungen früh genug gemacht werden. Viel Glück.
