An Introduction to NIPT (neinvazívna prenatálna skúšky)

Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je sofistikovaná skríningová metóda používa na detekciu chromozomálnych abnormalít vo vyvíjajúcom sa plodu. Vzorke krvi odobratej od matky je spracovaná a analyzovaná na prítomnosť problémov chromozóme v DNA dieťaťa. Na rozdiel od invazívnych testovacích techník, ako je amniocentéza a CVS, tento najnovší prístup k genetického skríningu nepredstavuje žiadne riziko potratu a je neškodný pre dieťa. čo slúži NIPT test obnáša?
Počas tehotenstva matky krv obsahuje malé množstvo genetického materiálu z dieťaťom, známy ako "cirkulujúcej nebunkové DNA" alebo ccffDNA. V teste NIPT, matky krvnú vzorku je spracovaný tak, aby oddeliť jej DNA z ccffDNA. genóm dieťaťa sa potom analyzuje na detekciu abnormalít v niektorých chromozómov, ktoré majú za následok podmienok, ako je Downov syndróm. ak je NIPT test vykonaný?
V súčasnej dobe, NIPT testy sa odporúča pre ženy s vysoko rizikové tehotenstvá. Rizikové faktory zahŕňajú pokročilý vek matky, rodinnú anamnézu chromozómové abnormality, alebo prípady, v ktorých prenatálne vyšetrenie (ultrazvuk, sérum skríning) preukázala riziko pre Downov syndróm alebo iné genetické podmienok.Pri testu je v súčasnej dobe overený a indikuje na ojedinelých tehotenstva u 10 týždňom tehotenstva alebo starší. Výsledky testov sú zvyčajne k dispozícii v 10 dní až 2 týždne. Ženy majú záujem o prevzatie test NIPT by to mal prebrať so svojím pôrodníkov. Čo znamená obrazovka NIPT test na?
Screening analýzy DNA dieťaťa rozpoznať riziko chromozomálnych podmienky Trizomia 21 (Downovho syndrómu), Trisomy 18 (edwardsov syndróm), Trisomy 13 (piata syndróm) s vysokým stupňom presnosti. Ako presný je NIPT testovanie?
Existuje niekoľko firiem, v súčasnosti poskytujú NIPT testovacích súprav v regióne, ktorá tvrdí, vysokú úroveň presnosti. Pre detekciu dole a riziko Edwards syndrómy, priemerná presnosť rizikovým faktorom je o 99 percent. Presnosť sadzby pre Trizomia 13 sú medzi 80 a 92 percentami. Existuje niekoľko NIPT alternatívy k dispozícii na trhu, vrátane Prenatest z Lifecodexx, Nemecku, ktorý je jediným CE-IVD schválený prenatálnej diagnostický test, ktorý je overený s európskou štúdiu spolupráce validácie. Je dôležité si uvedomiť, že NIPT testovanie iba určuje mieru rizika pre genetických abnormalít. Výsledky nie sú definitívne ukázať, či dieťa má genetické abnormality alebo nie, ale šance sú veľmi vysoké, že v prípade, že výsledky testov ukazujú nejaký problém, tam je one.False pozitívnych ceny, alebo počet testov, ktoré ukazujú problém chromozómov keď žiadna z nich nie je prítomný, sa pohybujú medzi 0,5 a 1 za cent.When o výsledku testu je pozitívny, čo znamená, že vykazuje vysoké riziko pre genetické ochorenia, čo Amniocentéza alebo CVS test je zvyčajne recommended.Also dôležité mať na pamäti, je skutočnosť, že NIPT testy v súčasnej dobe na trhu, skríning len pre konkrétne chromozomálnych porúch tu uvedených. Ako tento typ skríningu sa stáva čoraz populárnejší, širšie spektrum genetických testov pravdepodobne stane available.Karim Smaira je zakladateľ a generálny riaditeľ spoločnosti Genpharm Services, predné farmaceutické marketingové firma ponúkať plný prístup na trh služieb v regióne MENA pre špecialita, zriedkavé ochorenie orphan drugs &biotechnologické spoločnosti. Zistite viac o Genpharm na http://www.genpharmservices.com/.