O Gentetic testovanie-Amnosintesis
Otázka
Mám 5 mesiacov pozdĺž v tehotenstve a zavolal na druhý deň, hovorí moja bloodwork vrátil abnormálne pre AFP skríningu. A to je problém si myslí, že sa chromosone 21, ktorý by mohol byť vylúčený priamy Downovým syndrómom. Chodím v utorok získať ultrazvuk a amnosintesis hotovo. Ale ja mám strach, máte nejaké informácie o ňom.
Odpoveď
AFP (alfa-feto proteín) je látka, ktorá sa nachádza v bežných množstvách v krvi. To je zvýšená v situáciách, keď existujú "defekty neurálnej trubice", ako sú anencefália, spina bifida, problémy s mozgom dieťaťa a miechy, a to je znížená Downovým syndrómom. Avšak test je len obrazovky a nejedná sa o presné určenie, pretože tam je "presah" s normálnymi hodnotami. Keď sa dostaneme abnormálne AFP, sledujeme to s ultrazvuku a amniocentéze. Amniocentéza je 100% presné v tom žiadne chromozómové abnormality, pretože niektoré tekutiny, z celého plodu, je stiahnutý a pestuje a karyotyp chromozómov sa pripravuje. To nám absolútne povie, či je to Trisomy-21 (Downovým) alebo normálne. Sonogram dá zobraziť aj "mäkké" známky chromozomálnych abnormalít (šijového násobným transluscency atď.) Kým máte amniocentézu, nezúfajte. Existuje veľa chýb s AFP (zlým veku plodu, prekrytie, etc). Po amniocentéza, budete vedieť asi za 10 dní a bude mať všetky svoje možnosti. Snažte sa báť. Rovnako postupujte podľa pokynov lekára. Veľa štastia.
