MTHFR
Pergunta
Olá,
tive 2 abortos no ano passado. Após a segunda eu tenho um painel de perda de repetição que mostrou Estou heterozigotos para a mutação MTHFR. Meu OBGYN disse que não era grande coisa, a menos que eu estava homo. Bem, eu fui recentemente para ver um RE que testou o meu marido para a mutação. Ele era portadora de 2 dos fios "menos graves". O meu RE quer enviar-nos a um hematologista, mas meu OBGYN acha que é ridículo que o RE ainda testado o meu marido, dizendo que não importa. Eu estou tão confuso quanto à implicação que isso poderia ter sobre futuras gestações. Obrigado pela ajuda!
Resposta
Dr. RamirezHello,
Eu devo pedir desculpas, mas não sou um especialista em genética. No entanto, a minha revisão da literatura sugere que estes é um único defeito genético e não requer testes do marido, pois isso não fará diferença. É importante efeito é uma doença chamada homocistinúria, o que pode causar doença grave. Isso é provavelmente as razões para o seu encaminhamento para um hematologista. Como você sabe, ele é associado com a perda gestacional em diferentes níveis.
Eu acho que o melhor conselho seria para ver um conselheiro genética para descobrir exatamente o que seus riscos são.
Atenciosamente,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Executive Director Médico
O Centro de Fertilidade e Ginecologia
Monterey Bay Programa de FIV
www.montereybayivf.com
Monterey, Califórnia, EUA
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