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Trysomy 18


Domanda
Ciao Dottore,
Sono 31, hanno una figlia di 5 anni (domani! :) E il mio ultimo periodo è iniziato il 12 novembre. Qui è la mia preoccupazione e domanda per voi: ho fatto il test Quad il Martedì e l'infermiera mi ha chiamato ieri per dire che, anche se i miei Downs (1 nel 3000) e nel midollo Bifida (1 su 10.000) si lascia i miei risultati per Trysomy 18 è tornato "off" per la mia età - 1 a 22. Naturalmente con questo essere una malattia mortale ho paura. Che cosa dovrebbe i miei risultati sono stati per la mia età per tenermi "normale" e non vi è ancora una buona probabilità il mio bambino sta bene? Ho intenzione di livello 2 e farò un amnio, se necessario, ma potrebbe usare un po 'di rassicurazione se è là fuori.
Grazie!
Risposta

all'età di 31, il rischio di trisomia 18 deve essere maggiore di 1 su 2700. Se era 1 a 22, sembra essere anormale. Vorrei raccomandare un amnio essere assolutamente sicuro. Naturalmente, Trisomia 18 finisce usdally in un aborto spontaneo. Tuttavia, per la pace della mente, avrei un amnio. Non credo che una ecografia di II livello mostrerà eventuali difetti cromosomici.