consecutivi perdite sindrome di gravidanza Turners
Domanda
Caro Dr. Ramirez,
Ho avuto due aborti consecutivi quest'anno (gennaio e luglio) ed entrambi i cariotipo è tornato come 45, X, che a quanto pare è coerente con la sindrome di Turner. Quando il primo risultato è tornato nel mese di gennaio, i miei medici hanno pensato che fosse solo un colpo di fortuna /sfortuna e ci ha incoraggiato a provare di nuovo. Abbiamo aspettato un paio di mesi, ha cercato di nuovo e aveva un'altra perdita che aveva anche un cariotipo 45, X. Quanto è comune avere 2 di fila con lo stesso difetto? Quali sono i vostri suggerimenti? Io e mio marito sono stati entrambi karyotyped e sono normali 46, XX e 46, XY.
Questi non sono i nostri unici due sconfitte. Ho avuto un ovulo rovinato nel marzo del 2000 una perdita a 6wks nel novembre 2001, una normale, ragazza heatlhy (lode a Dio!) Nel mese di aprile del 2003, una perdita a 5 settimane nel mese di ottobre del 2006, e poi le due sconfitte di cui sopra per un totale di 5 perdite su 6 gravidanze! L'unica altra perdita che avevamo karyotyped è stato nel 2001 e ne è venuto è tornato come cariotipo di 46, XX, ma mi è stato detto questo è inconcludente perché avrebbe potuto essere le mie cellule che sono stati testati.
sopra i miei 8 anni di perdite ho avuto un sacco di test e sono stati trovati ad avere etero MTHFR, protrombina mutazione del gene, positivo ANA (a volte), e ho una malattia autoimmune chiamata Raynaud che già conoscevo prima che io mai rimasta incinta.
prendo BA e progesterone supposte, e con le ultime due gravidanze ero su Arixtra, che è una forma sintetica di eparina.
sono attualmente 30 anni, e mio marito è 39. non abbiamo problemi TTC - di solito concepire entro 3 mesi. La nostra figlia miracolo è un felice, sano di 5 anni e la gravidanza era abbastanza senza incidenti a parte qualche contrazioni pre-termine
Vi prego di offrire il suo consiglio -. In particolare sulle statistiche di avere 2 sconfitte consecutive a causa di Turner Sindrome ed i vostri pensieri su un trattamento che potrebbe funzionare, se del caso! Nessuno può sembrare di capire cosa fare con me o trovare qualcosa che punta fortemente ad essere la causa delle mie perdite.
Spero che tu possa aiutare!
Christina
risposta
Caro Christina,
Grazie per la tua domanda. Purtroppo, non ci sono statistiche che descrivono l'incidenza di due anomalie consecutivi di Turner in un normale paio cariotipo. Credo che è probabilmente la sfortuna, in un modo insolito. Le mutazioni sono comuni con gravidanze e portare ad un piuttosto elevato tasso di aborto spontaneo. Il tasso di infertilità è anche influenze di questi difetti cromosomici. La maggior parte dei difetti sono spontanee e non ricorrenti.
Con la vostra storia di aborti ricorrenti, è più probabile che, anche se il vostro cariotipi sono normali, non c'è mutazioni spontanee che si verificano quando l'uovo si divide portando ad embrioni anomali.
Anche se a rimanere incinta facilmente, concepire naturalmente è imprevedibile nel tuo caso e può portare a più aborti spontanei. Si può certamente continuare a cercare, ma il costo emotivo sarà alto. I farmaci che sono accesi, che anche io uso comunemente nei miei pazienti aborto spontaneo ricorrente, sono più orientati verso le donne che hanno aborti di tipo autoimmune, non cromosomiche tipo anomalia aborti. Pertanto, non saranno troppo vantaggioso per voi. Invece, a questo punto, la soluzione migliore sarebbe quella di fare fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto. Benche 'io non sono un grande fan di questa nuova procedura, perché ho visto una diminuzione dei tassi di gravidanza, che vi permetterà di schermo embrioni e trasferire un normale. Con la vostra storia di rimanere incinta facilmente (cioè l'impianto facilmente), le probabilità di una gravidanza se un normale viene trasferito nell'utero, sarebbe elevato. Se non si dispone di una paura di gemelli, vorrei trasferire due normali.
Che sta per essere il modo migliore per andare per te, anche se anche il più costoso. Spero che questo aiuta.
Cordiali saluti,
Edward J. Ramirez, MD
esecutivo Direttore Medico
Il Fertilità e Ginecologia Centro
Monterey Bay FIV Programma
www .montereybayivf.com
