Cromosoma 15 anomalia
Domanda
Caro Dr. Ramirez,
Io e mio marito sono stati sterili per due anni. Il secondo anno, abbiamo cominciato la fecondazione in vitro. Abbiamo completato 3 turni di fecondazione in vitro. Il primo non ha avuto successo. Il secondo ha provocato una sostanza chimica di gravidanza /aborto spontaneo precoce a 6 settimane. Il terzo ha provocato una gravidanza extrauterina. Io e mio marito sono entrambi in buona salute, senza fattori noti di infertilità (endometriosi, etc.). Non abbiamo gli anticorpi antispermatozoi. Tutti i nostri esami del sangue è stata buona. Per il nostro secondo turno di fecondazione in vitro, 1/2 delle uova sono state fecondate dalla norma fecondazione in vitro e nessuno di loro fusa. 1/2 delle uova sono stati fecondati da ICSI e ha fatto molto bene. Il terzo turno di fecondazione in vitro, tutte le uova furono fecondati col ICSI e ha fatto molto bene. Abbiamo 9 embrioni congelati in attesa. Dopo questa gravidanza ectopica, avevamo fatto dei test genetici. Le mie erano normali. di mio marito erano anormali. Il interpreation era:
un cariotipo maschile con un piccolo supernumeray marcatore bisatellited cromosoma è stato osservato in tutti i metafasi analizzate. La maggioranza dei marcatori bisattellited sono derivati da una duplicazione inversione della zona pericentromeric del cromosoma 15. Evidentemente questo mercato comporta minimalista con alcun significato fenotipica al paziente; Howeve, r può portare a diminuzione della fertilità, perdita di gravidanza ripetute, o offsrping anomalie cromosomiche. Genitori di follow-up studi chormosome sono raccomandati per determinare se il marcatore è familiare o de novo di origine, e di evaluete ulteriormente il suo significato clinico. De marcatori novo sono associati ad un aumentato rischio di anomalie fenotipiche. Si raccomanda la consulenza genetica.
Stiamo per ricevere consulenza genetica nel futuro, ma qual è la tua opinione su questo cromosoma 15 anomalia e il suo effetto sulla concezione e la prole?
Grazie!
Risposta
Ciao Amy dagli Stati Uniti,
Purtroppo io non sono un genetista e di solito andare da ciò che i genetisti mi consigliano, in termini di conseguenze di anomalie cromosomiche.
Tuttavia, in generale, questo è ciò che significa per me. Tuo marito sta portando una anomalia genetica che è "recessivo" in natura, il che significa che non necessariamente si presenta come un'anomalia. Perché il suo sperma può contenere questa caratteristica, è possibile che questo può portare a embrioni anomali, che porterà alla morte precoce dell'embrione (e la mancanza di impianto) o un aborto spontaneo precoce. La gravidanza ectopica si aveva era per una ragione diversa e non ha bisogno di essere considerati in questa discussione.
Quello che consiglio è che gli embrioni siano testati da CGH (screening genetico preimpianto) prima del trasferimento. Se gli embrioni sono D # 3 embrioni, essi dovrebbero essere scongelati, e sottoposte a biopsia per i test genetici fatto da CGH. Avrebbero poi essere coltivati a blastocisti e trasferiti in quel momento. Se sono già blastocisti, avrebbero bisogno di essere scongelati, biopsia poi congelato di nuovo per un successivo trasferimento. In ogni cicli di IVF futuri, gli embrioni devono essere testati in modo simile a cercare le normali in modo che gli embrioni anomali non vengono trasferiti portando ad una gravidanza negativo, la delusione aborto spontaneo e oltre. Non sapendo come il trasferimento genetico di questa anomalia è fatto cioè ci si verifica ogni volta con ogni embrione, o c'è una possibilità che alcuni embrioni non avranno il disturbo ?, è difficile per me dare tutte le raccomandazioni più specifiche. Una volta ottenuto il consulenza genetica, essi saranno in grado di rispondere a queste domande per voi, che contribuirà a stabilire una strategia più specifica.
Buona fortuna,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
esecutivo direttore medico
Il Fertilità e Ginecologia Centro
Monterey Bay FIV Programma
www.montereybayivf.com
Monterey, California, Stati Uniti d'America
per ulteriori informazioni controllare il mio blog a http://womenshealthandfertility.blogspot.com Check me out su twitter con me in @montereybayivf
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