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traslocazione Robertsoniana e pregnancy


Domanda
Hi Dr. Ramirez, sto scrivendo da Las Vegas, NV per conto di un mio caro amico. Lei mi ha detto questa settimana che sta in attesa del suo terzo figlio ed è molto presto nella gravidanza, circa 5 settimane. E 'stata diagnosticata la Robertsoniana traslocazione ed è molto preoccupato perché lei è stato detto che ha una probabilità del 60 per cento di aborto spontaneo con ogni gravidanza. Lei ha due bambini sani, e aveva due aborti tra di loro. La mia domanda è questa: c'è qualcosa che può fare a parte le consuete precauzioni si dovrebbe prendere durante la gravidanza per contribuire ad aumentare le possibilità di un buon risultato? Ho imparato solo il nome della sua malattia genetica scorsa notte e le uniche informazioni che posso trovare su di essa spiega quello che è, ma non molto di più. So che alcune precauzioni possono ridurre il rischio di difetti alla nascita, come prendere un sacco di acido folico può ridurre le probabilità di spina bifida. C'è qualcosa che lei può prendere per aiutare le sue possibilità di mantenere la gravidanza? Grazie in anticipo per il vostro tempo.
Risposta
Ciao Heather dagli Stati Uniti (Las Vegas),
E 'bello per voi di essere preoccupati per la vostra amica, ma ho paura che non ci c'è precauzione che può impedire un esito negativo che è geneticamente derivato. Malattie genetiche /disturbi si manifestano nella formazione /sviluppo del feto. A questo punto nel tempo non abbiamo modo di cambiare qualsiasi malattia genetica. Inoltre, le malattie genetiche di solito manifestano immediatamente dopo lo sviluppo dell'embrione in modo da qualunque effetto che avrà è già stato determinato. Sarebbe saggio per lei avere presto test genetici sul feto. La sua unica alternativa per le gravidanze future potrebbe essere quella di prendere in considerazione facendo screening genetico preimpianto /Diagnosi (PGS /PGD) utilizzando FIV per lo screening degli embrioni prima del trasferimento in utero. In questo modo si può selezionare solo gli embrioni normali. Desiderio sua fortuna da me.
Buona fortuna,
Dr. Edward J. Ramirez, MD, FACOG
esecutivo Direttore Medico
Il Fertilità e Ginecologia Centro
Monterey Bay FIV Programma
www.montereybayivf.com
Monterey, California, Stati Uniti d'America

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