Trisomi 18
Spørgsmål
Tak fordi du læste min underkastelse. Jeg er 18 uger henne, 25 år, og som har mit andet barn. Min forfaldsdato er 12. maj. Jeg havde alpha protein screening gjort et par uger siden. Min læge ringede til mig og meddelt mig, at det kom tilbage unormalt, og at jeg havde en 1 i 19 chance for at få et barn med trisomi 18. Han foreslog jeg har en amnio, så min mand og jeg gik til vores aftale i går. De gjorde en ultralydsscanning, og derefter mødtes vi med lægen for en konsultation. Hun fortalte os, at ultralyd kiggede smukke, at hun kunne se alt meget tydeligt, og hjertet og alt kiggede store. Hun tilbød os amnio, men sagde (da min mand bad om hendes mening), at hun følte at barnet var sundt og fint. Hun fortalte os, at der er en lille procentdel af babyer, der har normale ultralyd, men er stadig født med trisomi 18. Vi besluttede at ikke have den amnio, på grund af den lille risiko for abort. Mit spørgsmål er ... Hvis trisomi 18 er alt eller intet (dvs. du enten har det eller du ikke, er der ikke grader af alvor) hvorfor skulle ingen problemer dukke op på ultralyd? Ville der være mindst en af de fælles karakteristika tilsyneladende? Har disse problemer (såsom hjerteproblemer, fysiske deformiteter) undertiden udvikle sig senere i graviditeten? Lægen fortalte mig, at jeg var tynd nok, at hun fik flotte klare ultralyd billeder. Er ultralyd billederne ikke altid klart? Jeg følte mig så glad og lettet efter jeg talte med lægen, men nu hvor jeg er hjemme, jeg føler den angst kommer tilbage. Please hjælp mig til at forstå.
Tak,
Mary
Svar
Ultralyd undersøgelser kan ikke altid identificere abnormiteter i hjertet eller strukturelle anatomi af fosteret. Sommetider abnormiteter dukke op på sonogram og nogle gange de ikke. Hvis du havde en alfa-føtoprotein skærm, der gav en 1:19 risiko for trisomi 18, vil jeg også anbefale fostervandsprøve (selvom en sonogram var helt normalt). Fostervandsprøve er 100% korrekte i at identificere kromosomafvigelser og risikoen for abort efter en fostervandsprøve er 1: 400. Når risikoen for abnormalitet (01:19) er større end risikoen for abort, jeg anbefale amnio til mine patienter. Trisomi 18 er ret sjældne, men jeg vil stadig have den amnio gjort. Held og lykke.
