MTHFR
Spørgsmål
Hej,
jeg har haft 2 aborter i det forløbne år. Efter den anden fik jeg en gentagelse tab panel, som viste jeg heterozygote for MTHFR mutation. Min OBGYN sagde, det var nogen big deal, medmindre jeg var homo. Nå nylig tog jeg til se en RE, der testede min mand for mutationen. Han var en bærer af to af de "mindre alvorlige" tråde. Min RE ønsker at sende os til en hematologist, men min OBGYN synes det er latterligt, at RE selv testede min mand, siger det er ligegyldigt. Jeg er så forvirret til konsekvenserne dette kan have på fremtidige graviditeter. Tak for din hjælp!
Svar
Dr. RamirezHello, myHotelVideo.com: Jeg må undskylde, men jeg er ikke en genetisk ekspert. min gennemgang af litteraturen tyder dog på, at disse er et enkelt gen defekt og kræver ikke test af manden, da dette vil gøre nogen forskel. Det store effekt er en lidelse kaldet homocystinuri, som kan forårsage alvorlig sygdom. Det er nok årsagerne til din henvisning til en hematologist. Som du ved, er det forbundet med graviditet fiasko på forskellige niveauer.
Jeg tror, det bedste råd ville være at se en genetik rådgiver for at finde ud af præcis, hvad dine risici er.
Venlig hilsen
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
administrerende Medical Director
Fertilitet og Gynækologi center of Monterey Bay IVF Program
www.montereybayivf.com
Monterey, Californien, USA
