Vraag Ik ben onlangs doorverwezen voor een echo van het 2e niveau omdat mijn arts een kleine kleine verwijding van de nieren van mijn babyjongens vond. terug normaal, en dat mijn bloeddruk, hartslag en al het andere er goed uitzien... Maar ik kan het niet helpen me zorgen te maken dat hij me naar een specialist met een hoog risico stuurt om deze zaak te bewaken... om het helemaal af te maken, heb ik het voor mezelf onderzocht, en het wordt vaak geassocieerd met het syndroom van Down en gediagnosticeerd tijdens het tweede trimester waarin ik zit !! Kan dit een zachte marker zijn voor het syndroom van Down, of is er gewoon iets mis met de nieren van mijn volkomen normale baby's? Ik ben helemaal in paniek... help alsjeblieft.. !!!
Antwoord Beste vraagsteller Brenda:
Ik vertelde je op geen enkele manier dat je een kans van 1 op 5 had om een baby met het syndroom van Down te krijgen. Als je nog eens leest, wat ik deelde waren statistieken..."In trisomie 21 (syndroom van Down) hadden foetussen met de twee meest gedetecteerde markers - verkort dijbeen en verwijding van het nierbekken - waarschijnlijkheidsverhoudingen van respectievelijk 49,3 en 20,5 bij zwangere vrouwen bleken al abnormale serumbiochemie te hebben." In uw specifieke geval zijn uw bloedchemie-onderzoeken NIET gewijzigd en dat maakt uw kansen veel kleiner. Ik interpreteerde het onderzoek waaruit ik gegevens citeerde - waarvan er maar heel weinig zijn gevonden bij het onderzoeken van wat u wilde weten. U zei eigenlijk niets in uw vraag over een correlatie tussen mannen en nierbekkenverwijding. Maar aangezien u het nu vraagt - sommige onderzoeken toonden een iets hogere incidentie bij mannen. De meeste onderzoeken maakten echter geen onderscheid tussen geïsoleerde nierbekkendilatatie, progressie naar hydronefrose en/of andere aangeboren afwijkingen.
Ook... je vroeg absoluut "zou dit een zachte marker voor het syndroom van Down kunnen zijn". Ik probeerde dat voor je te beantwoorden omdat je zei:"Ik ben helemaal in paniek". Ik heb veel tijd besteed aan het onderzoeken van dit antwoord voor u, maar mijn oprechte excuses als mijn antwoord met vermelding van gegevens niet was wat u zocht. Ik hoop dat je bij de volgende Expert een vraag stelt, je bedenkt hoeveel tijd en moeite het kost en dat het allemaal op vrijwillige basis wordt gedaan. We doen het omdat het ons echt kan schelen - of dat doe ik tenminste. Dus een slechte score ontmoedigt ons vaak en doet ons afvragen waarom we tijd vrijmaken van onze familie en andere dingen.
Ik wens je het beste.
Brenda
Beste Brenda,
Specifiek gesproken over nierbekkendilatatie (gedefinieerd als een anterieur-posterieure nierbekkenmeting> 4 mm bij <32 weken en> 7 mm bij> of =32 weken zwangerschap), het kan absoluut bestaan als een geïsoleerde bevinding OF met andere anomalieën of meerdere zwangerschappen. De gemiddelde zwangerschapsduur bij diagnose is ongeveer 24 weken. Nierbekkendilatatie gaat over in hydronefrose (uitzetting en verwijding van het nierbekken en nierkelken, meestal veroorzaakt door obstructie van de vrije urinestroom uit de nier, wat leidt tot progressieve atrofie van de nier) in in totaal 10,9% van de gevallen. Van die foetussen met progressie had 80% bilaterale dilatatie - dus die met bilaterale dilatatie hebben meer kans op progressie - 26% versus 3,3%. Geslacht, zwangerschapsduur bij diagnose en bevalling, en geboortegewicht verschilden niet tussen die foetussen met en zonder progressie.
In trisomie 21 (syndroom van Down) hadden foetussen met de twee meest gedetecteerde markers - verkort dijbeen en verwijding van het nierbekken - waarschijnlijkheidsverhoudingen van respectievelijk 49,3 en 20,5 bij zwangere vrouwen die al een abnormale serumbiochemie hadden. Dat suggereert voor mij dat er ongeveer een kans van 1 op 5 is op Down met de zachte marker van nierbekkendilatatie ALS je bloedchem-onderzoeken zoals Quad screen al een afwijking vertoonden. Omdat ze dat niet zijn, zou ik geneigd zijn te denken dat uw kansen lager zijn. Ik kon geen specifiekere gegevens vinden dan dit, maar de meer geavanceerde scan was zeker het standaardprotocol. Alleen daarom zou ik me niet al te veel zorgen maken.
Ik hoop u hiermee geholpen te hebben en uw vraag te hebben beantwoord. Ik wens je het beste.
Brenda
