40歳での妊娠の遺伝的リスク

質問
PAからこんにちは...

私の夫とは別の赤ちゃんを探すことを考えています。私はちょうど40歳になり、彼は42歳です。現在の薬（リタリンとウェルブトリンXL）をやめなければならないので、いくつかの計画が必要になります。私は自分の健康上のリスクを認識しており、赤ちゃんの遺伝的リスクの表面を引っ掻いているだけです。自然に妊娠していきたいと思います（このように妊娠できない場合はそのままにしておきます）。

私の質問は、私たちが妊娠しようとする前に、どのような遺伝子検査が利用可能か（40歳の卵を念頭に置いて）ですか？それらはどれくらい正確ですか？

また、第1トリメスターの非侵襲的テストはどの程度正確ですか？

回答
アメリカ（ペンシルベニア州）のジェスさん、こんにちは。

あなたの質問への回答は、より具体的な形でインターネット上ですぐに利用できるので、それらの詳細については説明しません。一般に、一般的な遺伝学的スクリーニングに関心がある場合は、あなたとあなたの夫が胎児に伝染する可能性のある異常を持っていないことを確認するために、染色体検査（血液検査）とカウンシル検査（経口綿棒）を行うことができます）。染色体検査はあなたの染色体が正常であることを確認しますが、カウンシル検査はテイサックス病、血友病、嚢胞性線維症などの染色体にあるかもしれない特定の異常を探します。

胚の遺伝子スクリーニングに関して、移植前に行うことができる唯一のテストは、移植前遺伝子スクリーニング（PGS）です。この検査を行うには、体外受精を行う必要があります。これは、卵子を回収し、受精させ、胚盤胞に成長させ、生検して染色体異常をチェックする方法です。 36歳以上の女性におすすめです。胚が戻された後に起こる胎児の発育が多いため、100％ではありませんが、手順の失敗の可能性、流産のリスク、および遺伝的に異常な胎児のリスクを減らすことができます。たとえば、40歳の場合、ダウン症のリスクは妊娠100分の1です。 PGSはそのリスクを排除することができます。

CVSなどの第1トリメスターテストは、99％正確です。あなたの血液中の新しい胎児細胞検査のような他の検査は少ないですが、私はこれについて専門家ではないので、あなたはそれを調べる必要があるでしょう。私が知っている他の第1トリメスターテストはありません。

幸運を、

エドワード・J・ラミレス博士、医学博士、FACOG
エグゼクティブメディカルディレクター
出産婦人科センター
モントレーベイIVFプログラム
www.montereybayivf.com
[email protected]

米国カリフォルニア州モントレー

詳細については、http：//womenshealthandfertility.blogspot.comで私のブログをチェックしてください。@ montereybayivfとfacebook @ montereybayivfで私と一緒にツイッターで私をチェックしてください。このサイトが対応できるより広範な評価を希望する人のために、Skypeとインターネットの包括的な相談が私のWebサイトから利用できるようになりました。また、私は、旅行中の質問（女性の健康、不妊、妊娠）に答えるために私に簡単にアクセスしたい患者のために、1年間のサブスクリプションでEメールコンシェルジュアドバイザリーサービスも提供しています。私への継続的なアクセスに興味がある場合は、ejrmd @ montereybayivf.comまでご連絡ください。