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BRCA突然変異キャリアとしての私の経験

この記事は、HealthDivideシリーズの目的地である乳がんと黒人女性の一部です。

写真提供:Erika Stallings / Designed by Julie Bang / Verywell

作成者に会う

Erika Stallingsは、ニューヨーク市を拠点とする弁護士、作家、患者支援者です。 2014年に、彼女はBRCA2変異を持っていることを知り、その年の後半に予防的乳房切除術を受けました。彼女の擁護活動は、黒人コミュニティにおける遺伝性がんと遺伝カウンセリングおよび検査の意識を高めることに焦点を当てています。

私の母は私が知っている最強の女性で、2回の乳がん生存者です。 1993年、彼女はステージ1の乳がんと診断されました。これは、科学が癌との遺伝的原因または遺伝的関連があることを知る前のことでした。

彼女は当時28歳でしたが、私は若すぎて把握できませんでした。状況の深刻さですが、8歳の子供は母親が自分ではないことを知ることができます。彼女は絶えず疲れていて、ランダムに病気になり、化学療法と放射線療法を受けている医者に行ったり来たりするのに多くの時間を費やしました。みんな緊張していました。

1年後、彼女は癌がないと見なされましたが、癌はこのように迫っていました面前。自己検査中に、私の母は手術で瘢痕組織であることが判明した乳房のしこりを見つけました。

癌が再発する可能性があることを理解したので、彼女は怖かったと思います。

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そして、2007年にはそうなりました。今回は別の乳房と別の診断でした。彼女はトリプルネガティブ乳がん(TNBC)と診断されました。これは、黒人女性に多く見られ、より攻撃的で、従来の化学療法治療に対する反応性が低い乳がんの一種です。

医師の勧めに従って、彼女は遺伝子検査を受け、彼女は自分がBRCA2変異を持っています。 BRCA2は、乳がんやその他のがんを発症するリスクを大幅に高める遺伝性のがん変異です。

突然変異保因者の子供は50%の確率で自分自身を運びます。ですから、2007年以来、私が突然変異の保因者である可能性が50%あることを知っています。

テストを受ける

リスクはあるものの、すぐにテストを受けることは避けました。私は忙しい生活を送っていました。ノースカロライナ大学チャペルヒル校で大学4年生を楽しんだ後、ワシントンD.C.で法科大学院に進学し、その後ニューヨークに移って大手法律事務所で働きました。

気が付く前は、28歳で、ほぼ同じ年齢でした。お母さんが最初に診断されました。私はまた、私たちが会う数ヶ月前に、ステージ4の結腸癌で母親を亡くした誰かと深刻な関係を始めていました。

テストを受ける必要があることはわかっていました。振り返ってみると、私はいつも健康とスクリーニングの重要性について話しているので、それをやめたのは少し恥ずかしいです。しかし、あなたが若いとき、あなたは健康を感じます。危険にさらされていることがわかっていても、これらの大きなハードルが発生することは期待できません。

若いときは健康になります。危険にさらされていることがわかっていても、これらの大きなハードルが発生することは期待できません。

メモリアルスローンケタリングで遺伝子検査の予約をしようとしましたが、順番待ちリストに入れられました米国では遺伝カウンセラーが不足しているためです。

2014年6月、ニューヨーク大学に予約が入りました。 -リスク監視クリニック。つまり、乳がんを発症するリスクが高い若い女性と協力します。私はニューヨーク市の乳がん組織でボランティア活動をしましたが、常務理事が私を任命するのを手伝ってくれました。彼らがいなかったら、私はさらに6か月待たなければならなかったでしょう。

7月に結果が得られました。私はBRCA2突然変異を受け継いでいました。私はそれを知っていました。

BRCA変異と乳がん

調査中

結果が得られた直後、医師は予防的両側乳房切除術を勧めました。できるだけ早く、これにより癌になるリスクが大幅に減少します。

医師は、一親等の血縁者が癌を発症した年齢に基づいて治療を勧めます。私の母は最初に診断されたとき28歳だったので、手術を強くお勧めしました。

体の一部を失うという考えは圧倒的ですが、予防的な両側乳房切除術を受ける私の家族歴に基づいて、私にとって最も論理的な決定でした。

私はすべての推奨事項を考慮に入れ、広範な調査を行いました。私たち全員が一緒に塹壕に入っているように、私は自分のチームに非常に親しみを感じています。

私の手術に加えて、BRCA2変異はまた、卵巣のリスクをもたらすため膵臓がんと黒色腫では、経膣超音波検査、さらには眼科検査を受けるとともに、6か月ごとに血液検査のために医師の診察を受け始めました。これは、手術の準備に加えて、乳腺外科医、形成外科医、OB-GYN、婦人科腫瘍医、および私のチームの一員となる他のすべての医師を見つけて面接することでした。

私はすべての推奨事項を考慮に入れ、広範囲にわたる調査を行いました。私たち全員が一緒に塹壕に入っているように、私は自分のチームに非常に親しみを感じています。

手術の準備をしているときに、私のような女性のオンラインサポートグループや記事を探してみました:色の女性、独身、子供なし、若い。あまり見ませんでした。私はとても孤独を感じ、自分の経験について書くようになりました。そのため、私のような次の人は孤独を感じることはありません。

お母さんがガンにかかっているのを見たので、もっと準備ができていただろうと思いました。しかし、約束と法案は終わりがありませんでした。

手術

2014年12月に予防的乳房切除術を受けました。

ありがたいことに、乳首温存と直接的なものを入手することができました-インプラント乳房切除術。つまり、新しい乳房で目が覚めたので、別の手技を受ける必要はありませんでした。

1か月間仕事を休み、母がニューヨークに助けに来ました。一週間私。変だった。インプラントのせいで最初はバランスが崩れていました。肉体的に再び自分のように感じるまで、約2〜3か月かかりました。

乳房切除手術:回復

精神的な部分ははるかに時間がかかり、私は見始めるべきでした私よりずっと早くセラピスト。

当時、私は診断されていないうつ病を患っていました。とても若い人にとってはとても圧倒的です。私はそのような死について考えたことがありませんでした。私は私の友人グループの中で最初に重大な人生の危機を経験した人でした。私の年齢の人がどんな種類の危機を経験することも、ましてや体の一部を失うことはめったにありません。そうそう、それはあなたが少し疎外されていると感じるかもしれません。

しかし、私の友達は素晴らしかったです。彼らは手術後に私にパーティーを開き、医者の予約で私と一緒に座った。そして、彼らはそれがどのようなものかを完全には理解していませんが、私は私のサポートシステムに非常に感謝しています。

前進

私の経験から、黒人女性と白人女性の間の乳がんの転帰の格差を調査することになりました。また、有色の女性の間で遺伝性乳がんの意識を高めることを提唱しています。

2016年、私はBRCAのBasserCenterのYoungLeadershipCouncilを共同設立しました。 、BRCA変異によって引き起こされる癌の研究を支援するために約15万ドルを調達しました。また、突然変異の影響を受けた人々のための教育イベントやパネルも開催しています。

BRCAコミュニティの一部の人々は、自分たちを「生存者」と呼んでいます。 pre」と「survivor」を一緒に。この言葉は好きではありません。

これは私たちが管理することを学ぶ慢性的な状態だと思います。この考え方は、私にとってより力を与えてくれます。私は何かが終わるのを待っているだけでなく、それと一緒に暮らす方法を学んでいます。

私は自分自身をBRCA突然変異キャリアと呼んでいます。私は科学が好きです。私にとって、それは最も科学的に適切なラベルです。

これは恐ろしくて本当に難しいものです。特に、多くの黒人女性が50歳より前に診断され、白人女性よりもBRCA変異を持っている可能性が高いことがわかっているためです。これにより、TNBCなどのより進行性の乳がんのリスクも高まります。

癌は後の段階に進行すると診断されることが多いため、私たちの家族とこれらの会話をする必要があります。黒人女性は白人女性よりも乳がんによる死亡率が40%高くなっています。

多くの人がその統計を聞いたことがありますが、多くの人は遺伝カウンセリングと検査の格差について知りません。それは私の命を救いました、そしてそれは色の女性にとってそれほど達成不可能であるべきではありません。

多くの人がその統計を聞いたことがありますが、多くの人はそれについて知りません遺伝カウンセリングと検査の格差。それは私の命を救いました、そしてそれは色の女性にとってそれほど達成不可能であるべきではありません。

私は自分の経験について話したり書いたりするのを楽しんでいます。これの教育的な部分はとても重要だと思います。私は、私のような厳しい選択をする必要のある若い黒人女性に声をかけるために、乳がん研究財団の「Research IstheReason」ストーリーテリングイニシアチブにも参加しました。プロセスは圧倒的に感じることがあり、すべての人の話は異なりますが、あなたは一人ではありません。