keguguran kehamilan sindrom Turner berturut-turut

Pertanyaan
Dr Ramirez yang terhormat,

Saya mengalami dua kali keguguran berturut-turut tahun ini (Januari dan Juli) dan kedua kariotipe kembali sebagai 45,X, yang tampaknya konsisten dengan Sindrom Turner. Ketika hasil pertama kembali pada bulan Januari, dokter saya mengira itu hanya kebetulan/nasib buruk dan mendorong kami untuk mencoba lagi. Kami menunggu beberapa bulan, mencoba lagi dan kehilangan lagi yang juga memiliki kariotipe 45,X. Seberapa umumkah memiliki 2 berturut-turut dengan cacat yang sama? Apa saran Anda? Suami saya dan saya sama-sama memiliki kariotipe dan normal 46,XX dan 46,XY.

Ini bukan hanya dua kerugian kami. Saya mengalami blighted ovum pada bulan Maret 2000, kehilangan 6 minggu pada bulan November 2001, seorang gadis normal, panas (puji Tuhan!) pada bulan April 2003, kehilangan pada 5 minggu pada bulan Oktober 2006, dan kemudian dua kerugian yang disebutkan di atas untuk total 5 kerugian dari 6 kehamilan! Satu-satunya kehilangan lain yang kami miliki kariotipe adalah pada tahun 2001 dan kembali sebagai kariotipe 46,XX, tetapi saya diberitahu bahwa ini tidak meyakinkan karena mungkin sel saya yang diuji.

Selama 8 tahun kehilangan saya, saya telah menjalani banyak pengujian dan ditemukan memiliki hetero MTHFR, mutasi gen Protrombin, ANA positif (kadang-kadang), dan saya memiliki kelainan autoimun yang disebut Raynaud's yang sudah saya ketahui sebelum saya hamil.

Saya menggunakan supositoria BA dan progesteron, dan dengan dua kehamilan terakhir saya menggunakan Arixtra, yang merupakan bentuk sintetis dari heparin.

Saat ini saya berusia 30 tahun, dan suami saya berusia 39 tahun. Kami tidak memiliki masalah TTC - kami biasanya hamil dalam waktu 3 bulan. Putri ajaib kami adalah anak berusia 5 tahun yang bahagia dan sehat dan kehamilannya cukup lancar selain beberapa kontraksi prematur.

Tolong beri saya saran Anda - terutama tentang statistik mengalami 2 kekalahan berturut-turut karena Sindrom Turner dan pemikiran Anda tentang pengobatan yang mungkin berhasil, jika ada! Sepertinya tidak ada yang bisa mencari tahu apa yang harus dilakukan dengan saya atau menemukan apa pun yang menunjukkan dengan kuat sebagai penyebab kerugian saya.

Saya harap Anda dapat membantu!

Christina

Jawab
Christina yang terhormat,

Terima kasih atas pertanyaan Anda. Sayangnya, tidak ada statistik yang menggambarkan kejadian dua kelainan Turner berturut-turut pada pasangan kariotipe normal. Saya pikir itu mungkin nasib buruk, dengan cara yang tidak biasa. Mutasi sering terjadi pada kehamilan dan menyebabkan tingkat keguguran yang cukup tinggi. Tingkat infertilitas juga dipengaruhi oleh cacat kromosom ini. Kebanyakan defek bersifat spontan dan tidak berulang.

Dengan riwayat keguguran berulang Anda, kemungkinan besar, meskipun kariotipe Anda normal, ada mutasi spontan yang terjadi saat sel telur membelah yang menyebabkan embrio abnormal.

Meskipun Anda mudah hamil, hamil secara alami tidak dapat diprediksi dalam kasus Anda dan dapat menyebabkan lebih banyak keguguran. Anda tentu dapat terus mencoba, tetapi korban emosionalnya akan tinggi. Obat-obatan yang Anda gunakan, yang juga sering saya gunakan pada pasien keguguran berulang saya, lebih ditujukan untuk wanita yang mengalami keguguran tipe autoimun, bukan keguguran tipe kelainan kromosom. Karena itu, mereka tidak akan terlalu bermanfaat bagi Anda. Sebaliknya, pada titik ini, pilihan terbaik adalah melakukan Fertilisasi In Vitro dengan Diagnosis Genetik Praimplantasi. Meskipun saya bukan penggemar prosedur baru ini, karena saya telah melihat penurunan tingkat kehamilan, ini akan memungkinkan Anda untuk menyaring embrio Anda dan mentransfer yang normal. Dengan riwayat Anda untuk hamil dengan mudah (yaitu dengan mudah melakukan implantasi), peluang Anda untuk hamil jika yang normal ditransfer ke dalam rahim Anda, akan tinggi. Jika Anda tidak takut pada kembar, saya akan mentransfer dua normal.

Itu akan menjadi cara terbaik untuk Anda, meskipun juga yang paling mahal. Saya harap ini membantu.

Sungguh-sungguh,

Edward J. Ramirez, M.D.
Direktur Medis Eksekutif
Pusat Kesuburan dan Ginekologi
Program IVF Teluk Monterey
www.montereybayivf.com