Chromozóm 15 abnormalita
Otázka
Vážený Dr Ramirez,
Môj manžel a ja som bol neplodný po dobu dvoch rokov. Druhý rok sme začali IVF. Dokončili sme 3 IVF kola. Prvý nebola úspešná. Druhý za následok chemické tehotenstvo /začiatku potrat po 6 týždňov. Tretí vyústila v ektopické tehotenstvo. Môj manžel a ja sme obaja v dobrom zdravotnom stave, s žiadnymi známymi neplodnosti faktory (endometrióza, atď.) Nemáme protilátok proti spermiám. Všetky naše bloodwork bola dobrá. Na našom druhom kole IVF, polovica vajec bola oplodnené štandardnej IVF a žiadny z nich zlúčili. Polovica vajec bola oplodnené ICSI a urobil veľmi dobre. Na našom treťom kole IVF, všetky vajíčka bola oplodnené ICSI a urobil veľmi dobre. Máme 9 zmrazených embryí čakajú. Po tomto mimomaternicového tehotenstva, sme urobili genetické testy. Baňa boli normálne. Môj manžel bol abnormálne. Interpreation bolo:
Mužský karyotyp s malou supernumeray bisatellited markerov chromozómu bol zaznamenaný vo všetkých analyzovaných metafáz. Väčšina bisattellited markerov sú odvodené z inverzného duplikáciu pericentromeric chromozómové 15. Zdá sa tento trh nesie minimálne bez fenotypovou významu pre pacienta; howeve, r to môže viesť k zníženiu plodnosti, opakované straty tehotenstva alebo chromozomálne abnormálne offsrping. Rodičovské následná štúdia chormosome sa odporúča určiť, či značka je dobre známy alebo de novo pôvodu, a ďalej evaluete jeho klinický význam. De novo markery sú spojené so zvýšeným rizikom fenotypových abnormalít. Sa odporúča genetické poradenstvo.
Chystáme sa prijať genetické poradenstvo v budúcnosti, ale aký je váš názor na tento chromozóm 15 abnormality a jeho vplyv na počatie a potomkov?
Vďaka!
Odpoveď
Dobrý deň, Amy z USA,
Bohužiaľ nie som genetik a zvyčajne ísť podľa toho, čo mi genetici poradiť, pokiaľ ide o dôsledky chromozomálne abnormality.
všeobecne možno však povedať, je to, čo to pre mňa znamená. Váš manžel nesie genetickú abnormalitu, ktorá je "recesívny" v prírode, čo znamená, že nemusí nutne prezentovať ako abnormalita. Vzhľadom k tomu, jeho spermie môže obsahovať túto vlastnosť, je možné, že to môže mať za následok abnormálne embryá, čo povedie k smrti skoré embrya (a nedostatočné implantácie) alebo v ranej potratu. Mimomaternicové tehotenstvo by ste mali bol z iného dôvodu a nie je potrebné uvažovať v tejto diskusii.
Čo by som odporučil je, že embryá budú testované CGH (preimplantačnej genetický screening) pred prenosom. V prípade, že embryá sú D # 3 embryá, mali by byť rozmrazené, a biopsia pre genetické testovanie hotový CGH. Že by potom byť kultivované do blastocysty a prenesené v tej dobe. Ak sú už blastocysty, potom by bolo treba rozmraziť, biopsia a potom znovu zmraziť pre neskoršie prenos. Pri všetkých budúcich IVF, by mali byť podobne testované embryá hľadať normál, takže abnormálne embryá neprenesú vedie k negatívnemu tehotenstva, potrat a ďalšie sklamanie. Nevie, ako genetický prenos tejto abnormality je robené tj. K nemu dochádza zakaždým s každým embryo, alebo je nejaká šanca, že niektoré embryá nebudú mať poruchu?, To je pre mňa ťažké dať nejaké konkrétnejšie odporúčania. Akonáhle máte genetické poradenstvo, budú schopní odpovedať na tieto otázky pre vás, ktoré pomôžu určiť konkrétnejšie stratégiu.
Good Luck,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
výkonný riaditeľ pre lekársku starostlivosť
úrodnosť a gynekológie Center
Monterey Bay IVF programu
www.montereybayivf.com
Monterey v Kalifornii USA
, pre viac informácií pozrite sa na môj blog na http://womenshealthandfertility.blogspot.com check me out na twitteri so mnou na @montereybayivf
