Laktátová acidóza /Periodic Paralysis
Otázka
Som 63 rokov stará žena s nedávnou diagnózou periodickej ochrnutie (pre roky bol misdiagnosed s MS), genetický kód nebol nájdený, ale príznaky sú najbližšie Andersen-Tawil syndrómu (ATS). Špecialista ATS hovorí, že môj typ je jedinečný pre mňa a moju rodinu. Moje hlavné príznaky sú plné telo, ochabnuté obdobie ochrnutie, v ktorom nie som schopný sa pohybovať akýmkoľvek spôsobom, vrátane, nie je schopný hovoriť ani otvoriť oči. Som schopný počuť, ale aj vedieť všetko deje okolo mňa. Som problémy s dýchaním, dusenie a srdcové arryhthmias vrátane dlhého QT a tachykardia a krvného tlaku vzostupy a pády počas nich. Môžu trvať od 15 minút až 7 hodín.
Som sa stal úplne zakázaná medzi epizódami ... svalová slabosť, neznášanlivosť cvičenie, majú špeciálny vozík, takže som sedieť v naklonenej polohe, pretože aj sedieť vzpriamene v kresle je príliš zdanenia na mňa. Som na kyslíkovú terapiu 24/7. Dokážem sa žiadne lieky, s výnimkou draslíka na draslík posúvanie, aby sa zabránilo epizódy z paralysis.I získať od draslíka posunutie nízke, vysoké a dokonca aj v normálnych medziach.
Mám 4 špecialistami a všetky z nich mi povedal, že nemôže urobiť nič viac pre mňa. . Mám novú PCP
Moja otázka znie: Nie som si istý, kam sa obrátiť. 2 dni, mám niektoré zdravotné záznamy z neurologickej kliniky som išiel asi pred 2 rokmi .... plazma štúdie aminokyselina bol spustený .... Tiež som mal svalové biopsiu urobiť naraz ... lekár vidí mňa bola prevedená v polovici procesu. Bolo mi povedané, podľa iného lekára, že všetky moje testy boli normal..no znamenie mitochondrií alebo metabolické ochorenie. Bol to ďalší rok, než som dostal diagnózu.
Štúdia aminokyselín vrátil abnormálne .... kyselina aspartová nízka a 3 methylhistidin a veľmi vysoká prolín, alanín, valín, tyrozín, homcysteine a pyrohroznová ..
Žiadny doktor oslovil a ja neverím, že niektorý z nich to skutočne videl okrem lekára, ktorý ju objednal a potom odišiel
výsledky povedal: "Hyperalaninemia naznačuje primárny alebo sekundárny laktátová acidóza alebo hyper ammonemic syndróm. Ďalšie spracovanie oprávnené.
hyperprolinémiou je konzistentné s sekundárnym mitochondriálnu dysfunkciu alebo môže znamenať typu I alebo II hyperprolinémiou. Ďalšie analýza môže byť oprávnená.
Odporučiť meranie krvného laktátu a opakovanie analýzy plazmy aminokyselín. "
bez opakovania bol kedy urobil a žiadna meranie krvného laktátu bolo hotovo.
Je možné, že všetky moje príznaky sú možno neošetrené laktátovej acidózy? Alebo má Periodická paralýza (metabolická porucha) spôsobil tieto podmienky? Alebo je tam šanca, mám ďalší metabolické poruchy a doba trvania ochrnutie? Nie som si istý, ktorý z mojich odborníkov požiadať o to, alebo či mám ísť do endochrinologist.I som za predpokladu, musím testovacie prerobený. Od tej skúške som ísť z kopca pomerne výrazne.
Si uvedomujem, je to zložitá situácia, ale ja potrebujem pomoct s kým by som sa mal obrátiť, aby o tomto probléme .....
odpoveď
Áno, je to vzácny zložitá situácia .... budem hádať, ale keď za mnou prišiel do mojej kancelárie, bol by som na telefóne, aby premier neurologické klinike, pravdepodobne v zdravotníckom zariadení .... použil som Duke, Emory a Winston Salem (Bowman Gray) tu ... som v SC, ale každý dobrý Neurologické klinika vzdelávacieho ....... dostať svojej primárnej aby sa niektoré hovory a vrátiť sa do super sub špeciálnej kliniku, kde lekári videli to ako protiklad ku mne, len čítanie o tom ..... Dúfam, že to pomôže .....
Rodina Internal Medicine, General Medical OTÁZKY
Rodina Internal Medicine, General Medical OTÁZKY
Rodina Internal Medicine, General Medical OTÁZKY
