An Introduction to NIPT testes pré-natais (Non-Invasive pré-natal Testing)

Non-invasiva (NIPT) é um método de triagem sofisticado usado para detectar anormalidades cromossômicas no feto em desenvolvimento. Uma amostra de sangue colhida a partir da matriz sejam processadas e analisadas para a presença de problemas de cromossomas no DNA do bebé. Ao contrário de técnicas de testes invasivos, como a amniocentese e CVS, esta nova abordagem para a triagem genética não representam qualquer risco de aborto e é inofensivo para o bebê. O que faz um teste de NIPT envolve?
Durante a gravidez, o sangue da mãe contém uma pequena quantidade de material genético do seu bebé, conhecido como "ADN fetal circulante isento de células" ou ccffDNA. Em um teste NIPT, amostra de sangue da mãe é processado para separar seu DNA a partir do ccffDNA. O genoma do bebê é então analisado para detectar anomalias em determinados cromossomos, que resultam em doenças como a Síndrome de Down. Quando é um teste NIPT Interpretada?
Atualmente, os testes NIPT são recomendados para mulheres com gravidez de alto risco. Os fatores de risco incluem a idade materna avançada, histórico familiar de anormalidades cromossômicas, ou casos em que os testes (ultra-som, a triagem soro) pré-natal mostrou um risco para a Síndrome de Down ou outro teste condições.O genética está validado e indicado para gestações únicas em 10 de gestação ou mais semanas. Os resultados dos testes são geralmente disponíveis em 10 dias a 2 semanas. Mulheres interessadas em fazer um teste de NIPT deve discutir com seus obstetras. O que faz uma tela NIPT Test For?
A triagem analisa o DNA do bebê para detectar o risco de doenças cromossômicas Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia 13 (Síndrome de Patau) com um alto grau de precisão. Qual é a precisão NIPT Testing?
Existem várias empresas que fornecem atualmente kits de teste NIPT na região que afirmam um elevado nível de precisão. Para a detecção de Down e risco Edwards Syndromes, a precisão média fator de risco é de 99 por cento. taxas de precisão para Trissomia 13 estão entre 80 e 92 por cento. Existem algumas alternativas NIPT disponíveis no mercado, incluindo Prenatest de Lifecodexx, Alemanha, que é o único CE-IVD aprovado teste de diagnóstico pré-natal que é validado com um estudo de validação de colaboração europeia. É importante lembrar que o teste NIPT determina apenas o nível de risco de anomalias genéticas. Os resultados não definitivamente mostrar se um bebê tem uma anomalia genética ou não, mas as chances são muito elevadas que, se os resultados do teste mostram um problema, não há taxas positivas one.False, ou o número de testes que indicam um problema cromossomo quando nenhum estiver presente, são entre 0,5 e 1 por cent.When resultado do teste é positivo, significando que mostra um alto risco para uma doença genética, uma amniocentese ou o teste CVS é ​​normalmente recommended.Also importante manter em mente é que o NIPT testes atualmente no mercado só ecrã para a anormalidades cromossômicas particulares mencionados aqui. Como este tipo de triagem torna-se mais popular, uma gama mais ampla de testes genéticos provavelmente vai se tornar available.Karim Smaira é fundador e CEO da Genpharm Services, uma empresa de marketing da indústria farmacêutica oferecer serviços de acesso total do mercado para a região MENA para especialidade, doença rara, orphan drogas e empresas de biotecnologia. Saiba mais sobre Genpharm em http://www.genpharmservices.com/.