perdas de gravidez síndrome consecutivos Turners
Pergunta
Caro Dr. Ramirez,
tive duas perdas de gravidez consecutivos deste ano (janeiro e julho) e ambos os cariótipos voltou como 45, X, que, aparentemente, é consistente com a síndrome de Turner. Quando o primeiro resultado veio em janeiro, os médicos pensaram que era apenas um acaso /azar e incentivou-nos para tentar novamente. Esperamos alguns meses, tentou novamente e teve outra perda que também tinha um cariótipo de 45, X. Como é que é comum ter 2 em uma linha com o mesmo defeito? Quais são as suas sugestões? Meu marido e eu ambos foram cariotipadas e são normais 46, XX e 46, XY.
Estas não são as nossas únicas duas derrotas. Eu tinha um ovo cego em março de 2000, uma perda na 6wks em Novembro de 2001, uma menina heatlhy normal (graças a Deus!), Em abril de 2003, uma perda de 5 semanas em Outubro de 2006, e em seguida, as duas derrotas mencionado acima para um total de 5 perdas de 6 gravidezes! A única outra perda tínhamos cariotipadas foi em 2001 e ele veio voltou como cariótipo de 46, XX, mas me disseram que este é inconclusivo, pois poderia ter sido minhas células que foram testadas.
Nos meus 8 anos de perdas, tive um monte de testes e foram encontrados para ter hetero MTHFR, mutação do gene da protrombina, ANA positivo (às vezes), e eu tenho uma desordem auto-imune chamada Raynaud, que eu já sabia antes de eu nunca ficou grávida.
tomo BA e progesterona supositórios e, com as duas últimas gestações foi de Arixtra, que é uma forma sintética de heparina.
Atualmente sou 30 anos de idade, e meu marido é 39. Nós não temos problemas TTC - normalmente temos conceber dentro de 3 meses. Nossa filha milagre é uma feliz, saudável 5 anos de idade e que a gravidez era bem monótono além de algumas contrações pré-termo
Por favor, me oferecer seu conselho -. Especialmente sobre as estatísticas de ter 2 derrotas consecutivas devido a Turner síndrome e seus pensamentos sobre um tratamento que poderia funcionar, se for o caso! Ninguém pode parecer figurar para fora o que fazer comigo ou encontrar nada que aponta fortemente para ser a causa de minhas perdas.
Espero que possa ajudar!
Christina
resposta
Caro Christina,
Obrigado por sua pergunta. Infelizmente, não há estatísticas que descrevem a incidência de duas anormalidades de Turner consecutivos em um casal normal cariótipo. Eu acho que é provavelmente a má sorte, de uma maneira incomum. As mutações são comuns à gravidez e levar a uma taxa bastante elevada aborto. A taxa de infertilidade é também influências por esses defeitos cromossômicos. A maioria dos defeitos são espontâneas e não recorrente.
Com seu histórico de abortos espontâneos recorrentes, o mais provável é que, apesar de seus cariótipos são normais, há mutações espontâneas que ocorrem quando o óvulo se divide levando a embriões anormais.
Embora você engravidar facilmente, conceber naturalmente é imprevisível no seu caso e pode levar a mais abortos. Você certamente pode continuar tentando, mas a carga emocional será elevado. Os medicamentos que estão em, que eu também usam comumente em meus pacientes abortos recorrentes, estão mais voltados para as mulheres que têm abortos tipo auto-imunes, não cromossómicas tipo anormalidade abortos. Portanto, eles não vai ser muito benéfico para você. Em vez disso, neste momento, a melhor opção seria fazer fertilização in vitro com Preimplantation Diagnóstico Genético. Embora eu não sou um grande fã deste novo procedimento, porque eu vi uma diminuição nas taxas de gravidez, que lhe permitirá rastrear seus embriões e transferir um normal. Com seu histórico de engravidar facilmente (isto é implantar facilmente), suas chances de gravidez se um normal é transferido para o útero, seria elevado. Se você não tem medo de gêmeos, eu iria transferir duas normais.
Isso vai ser o melhor caminho a percorrer para você, embora também o mais caro. Espero que isso ajude.
Atenciosamente,
Edward J. Ramirez, MD
Diretor Médico Executivo
O Centro de Fertilidade e Ginecologia
Programa de FIV Monterey Bay
www .montereybayivf.com
Casamento temático de A Bela e a Fera com um vestido de noiva de princesa
O que é óleo puxando e ele ajuda a clarear os dentes?
Dicas de maquiagem de casamento para pessoas que amam a simplicidade
Extensões de cílios podem aumentar a beleza
Amizade de longo prazo leva ao amor e à proposta do Super Bowl!
