bassi syndrom
Domanda
Mia figlia è di 33 e 18 settimane avanti nella sua gravidanza con il suo primo figlio. Il marito, che è 37 è così eccitata come sono stati sposati 1 1/2 anni e stavano cercando. Beh, ha appena andato per un lungo suono ultra un'ora ieri e hanno detto che era un ragazzo e tutto sembrava bene. Il suo ufficio medici chiamato oggi e ha detto che hanno trovato qualcosa di sbagliato. Ha un 1 a 9 probabilità di avere un bambino la sindrome di Down. L'hanno stanno inviando ad uno specialista per ulteriori test. Quali esami sono considerati avere eventuali problemi di aborto spontaneo. Conosco un sacco tornare falso positivo, ma 1 a 9 caso sembrava molto alto per me. Ha paura di dire al marito come lui è un perfezionista e ha paura che sarà molto turbato (MAD). Egli non è un tossicodipendente, ma sono rimasto scioccato quando ha detto che non voleva alcun vomito bambino retarted ieri prima della prova. Ora, che tipo di uomo dice che? Ho bisogno di sapere a questo punto, quali sono le probabilità come voglio intenzione di essere lì per lei qualora i risultati tornare positivo. Capisco questa è una domanda difficile da rispondere, ma, in generale, quello che puoi dirmi.
Kathy Wilson
Risposta
A 18 settimane di gestazione, un'ecografia può solo dare "segni soft" della sindrome di Down e sono tutt'altro che definitivi. Segni di nucah luscency e altre prove ecografico può puntare verso anomalie cromosomiche e il paziente viene poi inviato per la prova definitiva. Lei non ha menzionato, ma lei può anche avere avuto un test alfa-feto proteina, che è un esame del sangue che può anche dare i rischi per i difetti del tubo neurale (spina bifido, anencefalia) se è elevata, o la sindrome di Down, se è diminuita . Poi si consiglia l'amniocentesi. Questa è la prova definitiva dove prendiamo un po 'di liquido dal sacco amniotico (che circonda il bambino) e coltivarlo. Noi che possono ottenere un cariotipo, che ci dice il numero di cromosomi, il sesso del bambino, e se ci sono eventuali anomalie nei cromosomi. Il rischio di sindrome di Down, all'età di 30 è 1: 2700 gravidanze. Il rischio di sindrome di Down, all'età di 35 è di 1: 350 gravidanze. Il rischio di sindrome di Down a teh all'età di 40 anni è di 1: 100. Così si vede che come una donna invecchia i rischi aumentano in modo logaritmico. Il rischio di miscarrige dalla procedura è 1: 400. Così solito sconsiglia la procedura per tutte le donne finché il rischio della malattia è maggiore il rischio della procedura. Pertanto, di solito non è consigliabile l'amniocentesi fino a quando lei è 35 anni. Howeveer, se l'ecografia mostra alcuni "segni soft" della sindrome di Down o se il livello di alfa-feto proteina è sospettoso, offriamo l'amniocentesi. Migliaia di amniocentesi sono fatte senza problemi e dà la pace della mente. Non essere troppo arrabbiato con tuo figlio-in-law. E 'piuttosto un concetto difficile da pensare ad un bambino di anomalie cromosomiche, althoough di solito sono molto, gli individui molto amorevole e molti progressi sono stati compiuti nel corso degli anni nella gestione della sindrome di Down. Tuttavia, essi sono, infatti, dipende tutta la vita sui loro genitori e, in molti casi, devono essere istituzionalizzate. Spesso ci sono altri problemi medici (cardiache, ecc). Se lo fa l'amniocentesi e scopre i risultati, scelte consapevoli possono essere fatte abbastanza presto. Buona fortuna.
