SUA e trisomia 21
Domanda
Hi,
ho un amico che è di 31 anni e 18 settimane di gravidanza. Durante il primo suono ultra, il medico le ha detto che aveva SUA (arteria ombelicale unica) e hanno preso un tempo molto più lungo con il suono ultra per assicurarsi che tutto sembrava ok altrimenti (come questo è un marcatore per trisomy21). Essi non ha raccomandato una amniocentesi, ma ha fatto prendere un campione di sangue. Esaminando le immagini ultra suoni sembra come se l'alluce ha una grande separazione dal resto delle dita; un altro indicatore per la trisomia 21 (sindrome di Down), ma il medico non ne ha parlato, siamo stati quelli che se ne è accorto.
Non dita dei piedi del bambino normalmente hanno una grande separazione a 18 settimane in modo che qualcosa di normale può sembrare anomala?
Se gli esami del sangue tornare normale (Io parto dal presupposto che stanno andando a guardare i livelli di alfa-feto proteina), volontà che indicano con certezza se il bambino ha la sindrome di Down?
Quanto è rischioso una amniocentesi ed è necessario se i livelli ematici sono ok o è alfa-feto proteina livelli non un chiaro indicatore della salute del bambino.
~ siamo tutti molto preoccupati. Apprezzo molto qualche consiglio o intuizione si potrebbe offrire! La ringrazio molto ~ Lisa
Risposta
Tutti i segni ecografici che hai menzionato sono segni "soft" di anomalie chormosomal e non sono sempre precisi. Una singola arteria ombelicale NON indicare trisomy-21.It è un indicatore di difetti strutturali nel 30% dei casi in cui è visto. Si è visto in occlusione vascolare placentare o trombosi. Trisomia 21 è indicato con un "transluscency piega nucale" e deve essere studiata ulteriormente. Lo spazio tra le dita non indica la sindrome di Down, ma la piega sulla mano può. Alfa-feto proteina può indicare la sindrome di Down, se è inferiore al normale, ma non è definitiva, di gran lunga. L'amniocentesi è l'unico test definitivo che abbiamo adn lo consigliamo a tutte le donne oltre i 35 anni di età.
