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Test nucale mostrato possibilità di Sindrome di Turner


Domanda
scorsa settimana (a 13 settimane), sono andato per una ecografia (traslucida nucale) in cui si prova a vedere se il bambino potrebbe avere anomalie (spina bifida, sindrome di Turner, Downs, eccetera). Il dottore ha visto che nucale del bambino misurato più del normale e c'era un vuoto nel midollo spinale. Hanno poi ci ha inviato un secondo parere in cui abbiamo avuto la stessa rispondere, ma a quanto pare era peggiorato. Il nucale ora misurata di più e ora c'è liquido nel torace del bambino. Il medico dice che è positivo 80-90% che il bambino potrebbe avere la sindrome di Turner e le probabilità sono che non ce la farà attraverso la gravidanza. Siamo ora in attesa di andare per il amniocenthesis che confermare tutto. Una volta che otteniamo i risultati, dobbiamo prendere una decisione se vogliamo interrompere la gravidanza o passare attraverso con esso. Siamo molto spaventati e si chiede se capita spesso che l'amniocentesi potrebbe mostrare risultati diversi rispetto l'ecografia?
Risposta
Ciao Christine. Sono contento che si sta andando per una amniocentesi, perché ho molto poca fiducia in ecografia. Li ho visti così spesso danno tutti i tipi di predizioni terribili che dimostrano di essere sbagliato dopo la nascita. So che questo è tutto molto spaventoso, ma si sta facendo la cosa giusta con la raccolta di tutte le informazioni è possibile. Se il vostro bambino dimostra di avere Turner, individuare un gruppo padre per i bambini con Turner's- magari su internet, e chiedere loro sulle loro esperienze e di come le loro vite sono in corso prima di prendere qualsiasi decisione di terminazione. A volte questi bambini speciali sono dati a noi per una ragione. Naturalmente si deve prendere la decisione che è meglio per voi, ma vi esorto a raccogliere tutte le possibili informazioni prima di decidere. Le mie preghiere sono con voi, Cheri.